Согласно сообщению SMA News Today, в недавнем тематическом исследовании сообщалось о случаях у двух пациентов с мышечной атрофией позвоночника (СМА), у которых повторное введение терапии нусинерсеном (продаваемым как Спинраза) было связано с появлением иммунных клеток с необычными характеристиками. Рассматриваемые клетки являются макрофагами, которые играют роль в очистке от мертвых клеток и избавлении от вредных микроорганизмов. Эти аномальные клетки были обнаружены в спинномозговой жидкости пациентов.
О Спинальной Мышечной Атрофии
Спинальная мышечная атрофия — это тип нервно-мышечного расстройства, при котором моторные нейроны разрушаются, что приводит к истощению мышц. Без своевременного лечения болезнь во многих случаях приводит к летальному исходу. Это нарушение связано с генетическими дефектами гена SMN1. Этот ген кодирует белок, называемый SMN, и, когда он не присутствует в определенных количествах, нейроны не могут функционировать. Существуют различные виды мышечной атрофии позвоночника, которые классифицируются по времени появления первых симптомов. Эти симптомы могут включать потерю рефлексов, мышечную слабость и низкий мышечный тонус, проблемы с кормлением и глотанием, задержку развития, слабость дыхательных мышц, подергивание языка и колоколообразное туловище. Наиболее эффективное лечение болезни, доступное в настоящее время, называется Золгенсма. Чтобы узнать больше о спинальной мышечной атрофии, нажмите здесь.
Результаты Исследования
Двое пациентов в этом исследовании были младенцами, и результаты следуют за более ранним исследованием, которое обнаружило подобное явление у взрослых пациентов. Аномалии, обнаруженные в макрофагах, предполагают наличие лизосомного нарушения накопления или грибковой инфекции, но, поскольку никаких других симптомов этих болезненных состояний не было, исследователи пришли к выводу, что вероятной причиной было лечение нузинерсеном. Авторы подчеркивают, что врачи и пациенты должны знать об этом эффекте, чтобы избежать возможных опасений или неправильного диагноза.
О Нусинерсене (Спинраза)
Нусинерсен классифицируется как антисмысловой олигонуклеотид и был разработан компанией Biogen. Это первое модифицирующее заболевание лечение, которое может помочь при всех формах мышечной атрофии позвоночника. Он увеличивает выработку определенного белка, которого не хватает пациентам, и играет важную роль в поддержании здоровья мышц и двигательных нейронов. Терапия вводится непосредственно в спинномозговую жидкость (CSF).
Первым пациентом был 24-дневный мальчик, у которого непосредственно перед второй дозой собирали спинномозговую жидкость; они обнаружили высокие уровни макрофагов с аномальными внутриклеточными пузырьками. К тому времени, когда пациент получил четвертую дозу, они исчезли. То же самое было обнаружено у 36-дневного мальчика до приема третьей дозы, но снова макрофаги исчезли на четвертой дозе.
К счастью, появление этих макрофагов кажется безобидным, хотя ученые не совсем уверены, почему они появляются.
Ознакомьтесь с оригинальным исследованием здесь.
