CBC News недавно взяли интервью у Аманды, Брэдли и Брэда Брайта, сплоченной черной семьи, живущей в Новой Шотландии. Брайты объясняют, что работа над первоначальной диагностикой и лечением еще больше сблизила эту семью.
Болезнь Камурати-Энгельмана вызывает увеличение плотности костей, в основном в ногах, черепе и руках. Это заболевание скелета, вызывающее мышечную слабость, боль и затруднения при ходьбе.
Старший член семьи (Брэд) первым заметил, что ходит с заметной «утиной походкой». Один из школьных учителей обратил на это его внимание, но он не подумал, что это проблема.
Однако несколько лет спустя он обнаружил, что болен болезнью Камурати-Энгельмана, в то же время, когда его дочери Аманде поставили диагноз.
Брайты привели Аманду к врачу, когда они обнаружили, что она не может пройти один из вступительных экзаменов в школу, требующий определенных физических нагрузок. Врачи обнаружили значительное затвердение костей ног.
После тщательного обследования семьи Брайтов Брэду, Брэдли и Аманде был поставлен диагноз: болезнь Камурати-Энгельмана. Только Трина, их мать, не имела этого заболевания.
О Том, Как Быть Черным в Галифаксе
Брэдли, третий член семьи, сейчас 33-летний аниматор и режиссер. Брэдли снял четыре короткометражных фильма, которые транслируются на CBC Gem.
Изначально Брэдли намеревался рассказать миру, каково это «Быть Черным в Галифаксе» — так называется его серия из четырех фильмов. Но он понял, что добавление фильма под названием «Нормальный» о редкой болезни, поразившей его семью, может повысить осведомленность. Это дает другим людям возможность поделиться своим опытом с Брэдли. По крайней мере, он надеется, что это произойдет.
Поддержка Аманды
Брэдли объясняет, что Аманда очень поддерживала его во время их многочисленных посещений детской больницы IWK. Как оказалось, врачи также выбрали ее для проведения основной части диагностических исследований.
Брэдли сказал CBC News, что он действительно ценит свою старшую сестру за то, что она автоматически взяла на себя роль защитника. Аманда, которой сейчас тридцать шесть лет и она работает учительницей, объяснила, что она с радостью взяла на себя эту роль, когда они были молоды, и временами все еще берет на себя различные обязанности, связанные с их заболеванием.
Проблемы Очень Редкого Заболевания
Семья Брайтов знает, что есть люди с редкими заболеваниями, которые имеют доступ к группам поддержки, но это не относится к Брайтам. В настоящее время нет форумов или групп поддержки по болезни Камурати-Энгельмана.
Брэдли сказал CBC, что не было ни одного дня, когда бы он не был без боли. Брэдли сказал, что он должен просто справиться с болью, и добавил, что каждый день требует больше усилий.
Канадская Организация по Редким Заболеваниям (CORD)
CBC поговорил с Дурханом Вонг-Ригером, президентом CORD, о проблемах, связанных с редкими заболеваниями. Она предположила, что многим пациентам может быть не поставлен диагноз на ранних стадиях болезни. Еще одна критическая проблема — это отсутствие лечения или доступа к специалистам.
Вонг-Ригер добавил, что борьба с редким заболеванием и невозможность найти других с таким же заболеванием создает ощущение изоляции. Она отметила, что семья Брайта создала свою собственную группу личной поддержки среди трех членов семьи.
Вонг-Ригер сказал, что, хотя расстройство может быть редким, обычно оно связано с другими расстройствами. Таким образом, пациенты могут общаться с другими пациентами, имеющими похожие заболевания.
Существует примерно 6000 или 7000 редких заболеваний. Это означает, что около трех миллионов канадцев страдают редким заболеванием.
Аманда высказала свои надежды и мысли о фильме Брэдли. Она сказала, что фильм может осветить похожие заболевания, а также привлечь внимание к этим расстройствам.
