Медицинским работникам давно известно, что повреждение периферических нервных клеток играет важную роль в болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ). Недавнее исследование, опубликованное в Human Molecular Genetics, показало, что повреждение нервов может быть не единственным фактором, способствующим этому. Используя мышиные модели ШMT, группа исследователей обнаружила, что повреждение мышц приводит к характерным симптомам.

О ШМТ

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), также известная как наследственная моторная и сенсорная нейропатия, представляет собой неврологическое заболевание, поражающее периферическую нервную систему. Это происходит в результате мутаций в различных генах (CMT1, CMT2, CMT3), все из которых приводят к гибели периферических нервов. В зависимости от того, какой ген поражен, это заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Существует также Х-сцепленная версия болезни, которая передается через мутации гена GJB1. Независимо от наследования, пораженные люди могут испытывать деформации стопы, трудности с ходьбой и мелкой моторикой, слабость в руках и ногах и деформации голеней. В настоящее время нет лекарства от этого заболевания, хотя для поддержания мышечной силы и использования используются физиотерапия и профессиональная терапия. Также могут быть прописаны обезболивающие.

Об Исследовании

Используя мышиные модели доминантно-промежуточного ШMT типа B (DI-CMTB), исследователи из Швейцарского Федерального Технологического Института исследовали механизмы заболевания. Поскольку этот тип ШMT обычно является результатом мутировавшего гена DNM2, исследователи воспроизвели эту мутацию на мышах.

По сравнению с контрольной группой у мышей с ШMT наблюдались легкие нарушения моторики и походки, а также незначительное снижение массы тела. Эти различия были ожидаемыми. Однако было несколько деталей, которые застали исследователей врасплох. Ожидаемых аномалий аксонов или нервов не было. Вместо этого у мышей появились мышечные аномалии.

Исследователи наблюдали нервно-мышечную дисфункцию, но при этом не было серьезных повреждений нервов. Это означало, что причиной были дефекты мышц. В ходе дальнейшего исследования они обнаружили поврежденные мышечные волокна и скопление иммунных макрофагов. Другие результаты включают:

• Значительно более низкий мышечный вес у мышей с ШMT
• Более высокие уровни генов, связанных с воспалением и организацией внеклеточной смеси, присутствовали у мышей ШMT.
• Более низкие уровни генов, связанных с митохондриями и энергетическим метаболизмом у мышей ШMT

В конце концов, эти результаты противоречат тому, что мы знаем о ШМТ у людей; повреждение нервов играет главную роль. Чтобы объяснить это, исследователи отмечают, что причиной могут быть различия между мышами и людьми. Они признают, что необходимы дальнейшие исследования.

Нажмите здесь, чтобы прочесть продолжение.