Согласно Oncology Nursing News, в новом исследовании, проведенном исследователями из Медицинского колледжа Бейлора, использовалось тестирование зародышевой линии для выявления генетических предшественников детской рабдомиосаркомы. В ходе исследования были выявлены альтернативные гены, потенциально связанные с этим редким раком, что послужило поводом для потенциального нового направления исследований в будущем. Кроме того, исследователи предполагают, что, возможно, потребуется изменить стратегии генетического тестирования. Читайте полные результаты, опубликованные в журнале Journal of the National Cancer Institute.

Исследование

Национальный Институт Рака (NCI) объясняет, что вариант зародышевой линии:

Изменение гена в репродуктивной клетке (яйцеклетке или сперме), которое включается в ДНК каждой клетки в теле потомства. Вариант (или мутация), содержащийся в зародышевой линии, может передаваться от родителей к потомству и, следовательно, является наследственным.

В рамках исследования ученые идентифицировали варианты зародышевой линии у детских пациентов с рабдомиосаркомой с помощью секвенирования всего экзома. Эти варианты предрасполагали этих пациентов к раку. Варианты были обнаружены в 15 отдельных аутосомно-доминантных генах. Примечательно, что у детских пациентов уровень вариантов был намного выше, чем у связанной контрольной группы.

Многие из вариантов были связаны с повышенным риском рабдомиосаркомы, включая мутации генов BRCA2, HRAS и TP53. Обычно мутация гена BRCA2 связана с раком яичников и молочной железы. Тем не менее, это исследование показало, что это потенциально новое направление изучения этого редкого рака. Фактически, люди с генами BRCA могут иметь более высокий риск и быть более восприимчивыми к другим формам рака.

В конечном счете, исследование предполагает, что изучение того, насколько часто эти варианты связаны с рабдомиосаркомой, может улучшить стратегии генетического тестирования и рекомендации в будущем.

Рабдомиосаркома

Хотя врачи не уверены в точной причине рабдомиосаркомы, редкого рака, который развивается в мягких тканях, они сузили факторы риска, такие как определенные генетические заболевания и семейный анамнез рака. Обычно этот рак формируется в скелетной ткани. Чаще всего рабдомиосаркома обнаруживается в мочевыделительной и репродуктивной системах, руках, ногах, голове и шее. Поскольку рабдомиобласты, образующие скелетные мышцы, обычно развиваются в рабдомиосаркому во время внутриутробного развития плода, этот рак обычно поражает детей. Это вызвано эмбриональной рабдомиосаркомой. Однако в редких случаях этот рак может возникнуть у людей любого возраста.

Симптомы различаются в зависимости от того, где расположена опухоль. Например, люди с рабдомиосаркомой головы или шеи могут испытывать:

• Головные боли
• Выпученные или опухшие глаза
• Кровотечение из горла, носа и ушей

Однако рабдомиосаркома ног может вызывать боль и отек; рабдомиосаркома мочевыделительной или репродуктивной систем может вызвать кровь в моче, затрудненное мочеиспускание, образования во влагалище или прямой кишке и затруднение опорожнения кишечника. Прогноз зависит от того, где находится опухоль, как быстро она обнаруживается и какие методы лечения можно проводить.

Узнайте больше о рабдомиосаркоме здесь.