Предыдущие исследования показали, что с глаукомой связано до 83 генов и генетических локусов. Однако, как сообщает Массачусетская Глазная и Ушная Больница в пресс-релизе, новое исследование выявило 44 дополнительных локуса, связанных с глаукомой. В настоящее время существует несколько терапевтических вариантов (но без лечения) для пациентов с глаукомой, включая лекарственные глазные капли и хирургическое вмешательство. Идентифицируя эти новые генетические локусы, исследователи надеются найти дополнительные методы лечения или терапевтические цели. Ознакомьтесь с полными выводами этого метаанализа, опубликованными в Nature Communications.

Исследование Генетических Локусов

Предыдущие исследования, как правило, были сосредоточены на глаукоме у лиц европейского происхождения. Однако при этом не учитывается важное соображение: глаукома чаще поражает людей африканского и азиатского происхождения. Поэтому важно иметь более широкое и всестороннее понимание всего опыта пациентов. В этом метаанализе, который считается крупнейшим исследованием глаукомы в масштабе всего генома, исследователи сравнили гены 34 179 пациентов с глаукомой с 349 321 контрольной группой. В этом исследовании принимали участие пациенты любого происхождения и слоев населения.

В ходе исследования они обнаружили 83 подтвержденных генетических локуса и 44 новых генетических локуса, связанных с глаукомой. По данным Национального Института Исследования Генома Человека, генетические локусы:

конкретное физическое [расположение] гена или другой последовательности ДНК на хромосоме, например, генетическое конкретное расположение.

В ходе этого исследования ученые также обнаружили, что:

• Генетические локусы, связанные с глаукомой, присутствовали у людей европейского, азиатского и африканского происхождения.
• Распознавание того, какие генетические локусы связаны с глаукомой, может позволить раннюю диагностику, мониторинг и варианты лечения.
• Это новое исследование может помочь ученым создать более конкретную и точную оценку полигенного риска, чтобы определить, насколько велик риск развития глаукомы.

Глаукома

Существует несколько форм глаукомы, которая используется как общий термин для заболеваний, характеризующихся прогрессирующим повреждением зрительного нерва. Во многих случаях это повреждение нерва связано с повышением давления в глазу. Обычно жидкость в глазу течет по сетчатому каналу. Но когда это блокируется, это влияет на кровообращение и вызывает давление. Некоторые предполагают, что воспалительные заболевания или травмы глаз могут вызвать глаукому. Однако исследования также связывают генетические мутации с развитием глаукомы. Во всем мире более 75 миллионов человек страдают глаукомой. Некоторые формы, такие как первичная открытоугольная глаукома, не редкость. К редким формам глаукомы относятся:

• Неоваскулярное заболевание, вызванное аномальными кровеносными сосудами.
• Врожденный, который диагностируется в раннем детстве.
• Синдром псевдоэксфолиации, характеризующийся отслаиванием шелушащегося материала от внешнего слоя глаза.

Во многих случаях глаукома сначала проходит безболезненно. Однако без лечения глаукома может привести к потере зрения. Если и когда симптомы действительно появляются, они включают:

• Боль и давление в глазах
• Тошнота и рвота
• Нечеткое зрение
• Сильная головная боль
• Видеть ореолы вокруг света
• Покраснение глаз

Узнайте больше о глаукоме здесь.