Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Ашера

Что Такое Синдром Ашера?

• Синдром Ашера — наиболее частое заболевание, которое влияет как на слух, так и на зрение; иногда это также влияет на баланс. Основными симптомами синдрома Ашера являются глухота или потеря слуха, а также заболевание глаз, называемое пигментным ретинитом (ПР).
• Приблизительно 50000 человек в США страдают синдромом Ашера, и это число продолжает расти с возрастом.
• Потеря слуха возникает из-за повреждения волосковых клеток внутреннего уха. Обычно эти волосковые клетки приводятся в движение посредством механических сигналов и тем самым вызывают нервную активность. Повреждение волосковых клеток не позволяет или только допускает недостаточную передачу сигнала: результатом является потеря слуха и глухота во внутреннем ухе. Нарушение зрения вызвано дегенерацией сетчатки, когда отдельные фоторецепторы (пигментный ретинит) разрушаются. Он идет от внешнего поля зрения к внутреннему. ​
• Пациенты с синдромом Ашера типа 2 (USH2), наиболее распространенным типом синдрома Ашера, с рождения имеют ухудшение слуха от умеренного до тяжелого, и обычно у них первые симптомы куриной слепоты появляются на втором десятилетии жизни, которая прогрессирует до полной слепоты через третье или четвертое десятилетие жизни.
• Прогрессирующая потеря зрения у этих пациентов известна как пигментный ретинит (ПР).
• Ранняя диагностика синдрома Ашера очень важна, потому что чем раньше ребенок получит специальную помощь, в которой он или она нуждается, тем лучше он будет подготовлен для лечения потери слуха и зрения.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Существует три различных формы синдрома Ашера, и каждый тип связан с мутациями, влияющими на разные гены.
• Тип I связан с мутациями, затрагивающими шесть генов (USH1B-G)
• Тип II связан с мутациями, затрагивающими три гена (USH2A, USH2C, USH2D).
• Тип III связан с мутациями, затрагивающими ген USH3A.

Какие Симптомы?

• Синдром Ашера определяется сочетанием потери слуха и потери зрения.
  • Нарушение слуха обычно проявляется с рождения; между тем потеря зрения прогрессивно ухудшается на протяжении всей жизни пациента.
• К подростковому возрасту многие пациенты начинают страдать куриной слепотой (потерей ночного зрения).
• К двадцатым годам поле зрения начинает сужаться, и многие пациенты полностью ослепнут к пятому или шестому десятилетию жизни.

Как Это Лечится?

• Хотя от синдрома Ашера нет лекарства, дети с синдромом Ашера могут жить полноценной и счастливой жизнью с помощью образовательных и обучающих программ, которые отвечают их потребностям.
• В настоящее время существуют лишь недостаточные и экспериментальные варианты лечения дегенерации сетчатки. Все они стремятся отсрочить полное разрушение фоторецепторов. В случае полной глухоты, как при синдроме Ашера 1 типа, можно рассмотреть возможность установки кохлеарного имплантата, особенно детям. В качестве замены искусственного внутреннего уха он обеспечивает прямую передачу акустического сигнала в слуховой нерв.
• Напротив, снижение слуха при синдроме Ашера 2 типа можно эффективно лечить с помощью бинауральных слуховых аппаратов, которые усиливают остаточный слух. Следовательно, очень важно, чтобы опытный специалист по слуховым аппаратам выбрал подходящий слуховой аппарат и произвел оптимальную настройку. С правильными слуховыми аппаратами пациенты, страдающие синдромом Ашера, смогут вести более полноценную жизнь, богатую звуками.
• Общие методы лечения синдрома Ашера включают:
  • Слуховые аппараты.
  • Вспомогательные устройства для прослушивания (различные устройства, включая гарнитуры, микрофоны, слуховые аппараты, специально адаптированные телефоны и другие устройства, которые усиливают звуки разговора между слушателем и говорящим).
  • Кохлеарные имплантаты.
  • Американский Язык Жестов.
  • Ориентация и обучение мобильности.
  • Инструкция по Брайлю.
  • Услуги для слабовидящих.
  • Аудиальная (слуховая) тренировка.
• В настоящее время нет одобренных FDA методов лечения.
• Некоторые офтальмологи считают, что высокая доза пальмитата витамина А может замедлить, но не остановить прогрессирование пигментного ретинита.
• Будущие направления исследований в области лечения включают генную терапию.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Узнайте больше об этом заболевании от Usher Syndrome Coalition.
• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.