Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.
Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.
Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:
Синдром Драве
Что Такое Синдром Драве?
- Синдром Драве — тяжелая форма эпилепсии, которая проявляется в течение первого года жизни с частыми фебрильными (связанными с лихорадкой) припадками. Позже обычно возникают другие типы судорог, включая миоклонус (непроизвольные мышечные спазмы). Также может возникнуть эпилептический статус — состояние непрерывного припадка, требующего неотложной медицинской помощи.
- Неизвестно, сколько людей пострадали. Согласно отчетам, от 1 из 20 000 до 1 из 40 000 человек страдает синдромом Драве.
- Синдром Драве — это клинический диагноз, который, как недавно было установлено, поражает приблизительно 1: 15 700 младенцев, родившихся в США.
- Обычно для лечения нескольких типов приступов требуется 2 или более противосудорожных препарата. Кетогенная диета помогает некоторым пациентам с синдромом Драве. Стимулятор блуждающего нерва также может быть полезен некоторым пациентам.
- Пациенты с синдромом Драве сталкиваются с 15-20% смертностью из-за SUDEP (внезапная необъяснимая смерть при эпилепсии), длительных припадков и связанных с припадками несчастных случаев, таких как утопление и инфекции.
Как Вы Можете Это Приобрести?
- Примерно 80% людей с диагнозом синдрома Драве имеют мутацию SCN1A.
- Наиболее распространенная генная мутация, связанная с синдромом Драве, находится в гене под названием SCN1A. Когда этот ген не работает должным образом, натриевые каналы в головном мозге (которые помогают клеткам мозга функционировать) не работают должным образом.
- Многие другие генные мутации могут влиять на натриевые каналы и вызывать синдром Драве.
- Эти мутации обычно не передаются по наследству и появляются случайно.
Какие Симптомы?
- Дети с синдромом Драве обычно испытывают плохое развитие речи и моторики, гиперактивность и трудности в отношениях с другими людьми.
- Другие симптомы могут включать:
- Эпилептические припадки
- Атаксия
- Кожная светочувствительность
- Аномалия ЭЭГ
- Фокальные клонические припадки
- Генерализованные миоклонические приступы
- Фебрильные судороги
- Фокальные припадки с нарушением восприятия / сознания
- Церебральная атрофия
- Задержки в развитии
Как Это Лечится?
- Целью лечения является минимизация количества приступов и оказание неотложной помощи при необходимости.
- Для лечения синдрома Драве часто используются пероральные препараты. Также рекомендуется кетогенная диета. Альтернативные методы лечения показали положительные результаты в общем лечении и лечении синдрома Драве у некоторых пациентов, хотя они не были полностью изучены. К ним относятся IVIG (внутривенная иммуноглобулинотерапия), различные диетические вмешательства и VNS (стимуляция блуждающего нерва). Семьи также сообщили, что использование каннабидиола было полезным как для лечения припадков, так и для когнитивных функций.
- Синдром Драве — это расстройство спектра, то есть пациенты имеют широкий диапазон тяжести и типов приступов, и нет двух пациентов, которые одинаково реагируют на лечение.
- Лекарства, используемые при синдроме Драве, включают:
- Clobazam (Onfi, Frisium, Urbanyl)
- Clonazepam (Klonopin, Rivotril)
- Levetiracetam (Keppra)
- Stiripentol (Diacomit), обычно используется с вальпроевой кислотой и клобазамом
- Topiramate (Topamax)
- Valproic Acid (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)
- Fenfluramine (Fintepla), последняя одобренная терапия в США и Европе
- Альтернативные подходы к лечению включают:
- Внутривенная иммуноглобулиновая терапия (ВВИГ)
- Жидкий иммуноглобулин (антитела) берется из плазмы крови доноров, которые проходят скрининг, чтобы убедиться, что они здоровы.
- Плазма очищается и вводится «пациенту» внутривенно, чтобы помочь укрепить его или ее иммунную систему.
- Диетические Вмешательства (Кетогенная диета)
- Разработан для лечения тяжелых судорожных расстройств, не поддающихся лечению обычными лекарствами.
- Состоит почти полностью из жиров и белков.
- Все порции должны быть точно взвешены и рассчитаны по времени.
- Может вызывать накопление кетоновых тел в крови и требует тщательного наблюдения.
- Стимуляция Блуждающего Нерва
- Как «кардиостимулятор» для мозга
- Помещается под кожу или грудную стенку, и от него идет провод к блуждающему нерву на шее (никакая часть мозга не участвует в операции).
- Невролог программирует силу и время импульсов в соответствии с потребностями каждого пациента.
- Для всех пациентов устройство запрограммировано на работу (стимуляцию) в течение определенного периода, а затем отключение на другой период и настроено на стимуляцию через равные промежутки времени в течение дня.
- Каннабидиол
- Каннабидиол был официально одобрен FDA для лечения в 2018 году.
- Внутривенная иммуноглобулиновая терапия (ВВИГ)
Где Я Могу Узнать Больше ???
- Узнайте больше об этом заболевании от Фонда Синдрома Драве.
- Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.