Недавно с 20 по 23 марта 2021 года состоялось Виртуальное Ежегодное Собрание Эндокринологического Общества, получившее название ENDO 2021. Во время встречи участники обсудили последние исследования в области эндокринологии, лечение и многое другое. Одна из таких презентаций была посвящена исследованию, оценивающему, как восоритид улучшает рост у детских пациентов с ахондроплазией. В то время как предыдущие данные показали, что один год инъекций восоритида увеличивает рост у детей, Science Codex объясняет, как в последнем исследовании анализировались эффекты лечения в течение двухлетнего периода.

Восоритид

Согласно BioMarin, восоритид — это:

исследуемый аналог натрийуретического пептида С-типа (CNP) … тестируется на детях, пластинки роста которых еще «открыты», обычно в возрасте до 18 лет. Это примерно 25% людей с ахондроплазией.

Восоритид действует, воздействуя на сверхактивный сигнал пластинки роста, который тормозит рост и развитие костей. Благодаря этому врачи надеются облегчить некоторые физические симптомы (например, стеноз позвоночника, мышечную слабость, боль) и улучшить рост.

Предыдущие исследования показали, что ежедневное лечение восоритидом является многообещающим. В исследовании, посвященном оценке лечения ахондроплазии у детских пациентов (младше 18 лет), восоритид увеличивал рост в течение 1-летнего периода. В новом исследовании 119 детских пациентов получали восоритид. Из них 58 ранее получали его в течение 1 года и 61 получали плацебо, но теперь получили фактическое лечение.

Через два года средний рост составил 5,65 см (2,2 дюйма). Пациенты также улучшили соотношение между ростом, торсом и конечностями. По мнению исследователей, это может не только улучшить качество жизни (QOL), но и позволить пациентам иметь более высокую степень независимости. Благодаря измененным пропорциям тела пациенты теперь могут участвовать в занятиях или выполнять задачи, которые в противном случае они не могли бы выполнять самостоятельно.

Ахондроплазия

Мутации гена FGFR3 вызывают ахондроплазию, нарушение роста костей, которое вызывает карликовость. Обычно FGFR3 «говорит» организму создать определенный белок, который играет роль в росте, прочности и поддержании костей. Однако мутации вызывают гиперактивность белка, препятствуя нормальному развитию. Ахондроплазия — наиболее распространенная форма непропорциональной карликовости, при которой те, у кого она есть, имеют невысокий рост с короткими конечностями, но с туловищем нормального размера. В среднем мужчины с ахондроплазией имеют рост около 4 футов 4 дюйма, а женщины с ахондроплазией — 4 дюйма. Симптомы и характеристики включают:

• Короткие пальцы — безымянный и средний пальцы могут указывать друг от друга.
• Непропорционально большая голова (по сравнению с телом)
• Ожирение
• Затрудненное сгибание в локтях
• Искривленные ноги
• Стеноз позвоночного канала или сужение позвоночного канала
  • Примечание. Стеноз позвоночного канала может вызывать дополнительные симптомы, от боли и мышечной слабости до потери контроля над мочевым пузырем.
• Гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге)
• Низкий мышечный тонус
• Задержки в развитии
• Апноэ (замедленное или остановленное дыхание)
• Хронические ушные инфекции

Узнайте больше об ахондроплазии здесь.