Пациенты со спинальной мышечной атрофией (СМА) в возрасте двух месяцев и старше теперь смогут лечиться на дому в Европе. Европейская комиссия (ЕК) одобрила Evrysdi для тех, у кого был диагностирован СМА типа 1, 2 или 3 или до четырех копий гена SMN2. Это знаменует собой большой шаг в правильном направлении для пациентов, предоставляя им возможность лечения, которое можно проводить дома. Жизнь станет проще, если будет меньше посещений и поездок за необходимой терапией.

О Спинальной Мышечной Атрофии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкая генетическая форма, характеризующаяся мышечной слабостью и дегенерацией. Это поражает одного из 10 000 человек, но может варьироваться по степени тяжести от человека к человеку. Мутация в SMN1 вызывает это заболевание и вызывает потерю мотонейронов в спинном мозге и стволе головного мозга. Из-за этой потери мышцы ослабевают и атрофируются, особенно мышцы, используемые для ходьбы, дыхания, глотания, ползания, сидения и движения головой.

Симптомы этого заболевания зависят от степени тяжести и типа СМА.

• Тип I является наиболее тяжелым и диагностируется после рождения. Симптомы этого типа включают задержку развития, неспособность сидеть или двигать головой, а также проблемы с дыханием и глотанием.
• Тип II диагностируется у детей в возрасте от шести до двенадцати месяцев, и они испытывают проблемы со стоянием и ходьбой.
• Пациенты с типом III диагностируются в раннем детстве и подростковом возрасте и не могут самостоятельно ходить или подниматься по лестнице.
• Тип IV встречается у взрослых старше 30 лет и является наименее тяжелым типом. Люди с этой формой СМА обычно имеют небольшую мышечную слабость, проблемы с дыханием, подергивания или тремор.

Как только эти симптомы обнаруживаются, диагноз подтверждается неврологическим обследованием и генетическим тестированием. Хотя от СМА нет лекарства, существуют методы лечения. Физиотерапия, подтяжки и хирургия — все это может помочь улучшить подвижность. Неинвазивная респираторная поддержка и трахеостомия могут решить проблемы с дыханием, а гастростомия может помочь с приемом пищи. Spinraza является первым препаратом для лечения СМА, одобренным Управлением по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов, недавно были одобрены препараты Zolgensma и Evrysdi.

Утверждение для Evrysdi

Два исследования привели к одобрению этого лечения: SUNFISH и FIREFISH. Оба испытания продемонстрировали положительные результаты с благоприятным профилем безопасности и эффективности. Кроме того, положительное заключение Комитета по Лекарственным Средствам для Человека (CHMP) подтолкнуло Evrysdi к утверждению еще в феврале.

SUNFISH

В это испытание были включены пациенты в возрасте от 2 до 25 лет с симптоматической СМА 2 или 3 типа, у всех из которых наблюдалось улучшение двигательной функции, измеренное как изменение по сравнению с исходным уровнем по шкале Motor Function Measure-32. Ключевые вторичные конечные точки, такие как функция верхних конечностей, также значительно улучшились.

Эти изменения были отмечены после двенадцати месяцев лечения, и еще через двенадцать месяцев наблюдения исследователи обнаружили, что Evrysdi поддерживает улучшение двигательной функции и функции верхних конечностей.

FIREFISH

В это испытание были включены дети в возрасте от двух до семи лет с симптоматической СМА типа 1. После двенадцати месяцев лечения 29% смогли достичь ключевой моторной вехи: сидеть в течение пяти секунд без какой-либо поддержки. 93% были живы, а 85% жили без постоянной вентиляции. Дальнейшие результаты включают:

• 83% участников могли кормить перорально
• 5% могли стоять без посторонней помощи
• 90% отметили улучшение по крайней мере на четыре пункта по результатам теста нервно-мышечных заболеваний детской больницы Филадельфии (CHOP-INTEND)
  • 56% набрали не менее 40 баллов

Взгяд в Будущее

Чтобы гарантировать, что все пациенты со СМА будут иметь доступ к Evrysdi, компания Roche сотрудничает с организациями и агентствами по оценке и возмещению расходов по всей Европе. Германия будет первой, кто получит полный доступ к лекарствам, за ней следует Франция.

Чтобы узнать больше об утверждении, нажмите здесь.