Каждый год исследователи делают новые успехи в генетических исследованиях, включая открытие новых генетических нарушений. Согласно Medical XPress, исследователи из Портсмутского университета и Университета Саутгемптона недавно обнаружили новое генетическое заболевание, вызванное мутациями гена COPB1. Пока что выявлено лишь несколько пациентов с этим заболеванием. Однако теперь, когда исследователи определили основную причину этого редкого генетического заболевания, они потенциально могут предложить варианты целевого лечения, диагностические инструменты и варианты генетического скрининга. См. полное исследование под названием «Двуаллельные варианты COPB1 вызывают новый, тяжелый синдром умственной отсталости с катарактой и вариабельной микроцефалией» в Genome Medicine.

COPB1 Ген

Согласно Genecards, ген комплекса белков оболочки 1 (COPB1) помогает формировать комплекс коатомеров, который:

формируется в цитоплазме и привлекается к Гольджи активированными гуанозинтрифосфатазами. Попадая на мембрану Гольджи, катомерный комплекс может способствовать перемещению белковых и липидных компонентов обратно в эндоплазматический ретикулум.

Помимо этого нового заболевания, мутации гена COPB1 были связаны с гипотиреозом и средним отитом. В этом конкретном новом заболевании, название которому еще предстоит дать, исследователи обнаружили, что мутации вызывают множество симптомов, таких как:

• Аномальное развитие мозга
• Задержка в развитии и интеллектуальная задержка
• Катаракта
• Микроцефалия

Исследование

В ходе исследования ученые и генетики провели секвенирование ДНК пациентов и их семей. Во время этого секвенирования исследователи определили, что мутации гена COPB1 вызывали новое заболевание.

Затем, чтобы изучить это быстрорастущее редкое заболевание, исследователи использовали головастиков. Они воссоздали генетические мутации COPB1 у головастиков, а затем сравнили измененных головастиков с контрольной группой. Интересно, что воссоздание мутации гена у головастиков происходит относительно быстро, для получения результатов требуется всего около 3 дней. Примерно в 80% тестов исследователи смогли воссоздать генетические изменения, наблюдаемые у людей и головастиков.

В конечном итоге исследователи отметили, что у головастиков с мутациями COPB1 также наблюдался меньший размер мозга, меньшее развитие и образование катаракты. С другой стороны, контрольные головастики этого не испытывали. Таким образом, исследователи конкретно определили связь между мутациями COPB1 и генетическим заболеванием.

Двигаясь вперед, исследователи и генетики надеются продолжить использование секвенирования ДНК для обнаружения, идентификации и обучения лечению редких генетических заболеваний.