В начале апреля 2021 года Управление по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов (FDA) одобрило препарат Praluent (алирокумаб) от компании Regeneron Pharmaceutical, препарат для лечения пациентов в возрасте 18+ с редким генетическим заболеванием, называемым гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (гоСГХС). Согласно заявлению FDA, Praluent не следует использовать в качестве монотерапии. Однако это лечение разработано и одобрено для использования в сочетании с другими видами терапии гоСГХС.

Praluent (алирокумаб)

Согласно компании Regeneron:

PRALUENT — человеческое моноклональное антитело.

Моноклональные антитела — это белки, созданные в лаборатории, которые имитируют способность нашей иммунной системы бороться с чужеродными захватчиками. В этом случае Praluent ингибирует или останавливает пропротеинконвертазу субтилизин-кексин типа 9 (PCSK9), которая контролирует рецепторы ЛПНП. Обычно PCKS9 контролирует рецепторы ЛПНП, так что определенное количество холестерина удаляется из крови. Однако пациенты с гоСГХС часто имеют дефектные рецепторы ЛПНП. Ингибируя PCSK9, Praluent позволяет рецепторам ЛПНП быстрее удалять холестерин.

Изначально препарат был одобрен в 2015 году для пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями и первичной гиперлипидемией. Теперь пациентам с гоСГХС Praluent вводят подкожно каждые 2 недели. Согласно данным клинических испытаний, Praluent относительно безопасен, эффективен и хорошо переносится. В исследовании приняли участие 69 пациентов. Раз в две недели 24 пациента получали плацебо, а остальные пациенты получали 150 мг Praluent. В целом у пациентов, получавших Praluent, наблюдалось снижение холестерина в среднем на 27%. С другой стороны, у тех, кто получал плацебо, наблюдался более высокий уровень холестерина.

Хотя препарат переносился относительно хорошо, некоторые побочные реакции все же возникали. К ним относятся:

• Простуда
• Гиперчувствительность / аллергические реакции.
• Реакции в месте инъекции
• Грипп

Гомозиготная Семейная Гиперхолестеринемия (гоСГХС)

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — это форма устойчивого к лечению высокого холестерина, который может нанести серьезный вред здоровью. Пациенты с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (гоСГХС) имеют еще более редкую и более тяжелую форму этого заболевания. По оценкам, 1 из каждых 250 000–300 000 человек имеет гоСГХС. В целом это заболевание передается по наследству. Есть несколько генетических мутаций, которые могут привести к гоСГХС. Однако все они имеют нечто общее: мутации кодируют рецепторы ЛПНП (липопротеинов низкой плотности), которые обычно удаляют холестерин из крови. Ребенок должен получить две дефектные копии (по одной от каждого родителя), чтобы иметь гоСГХС. Пациенты с гоСГХС могут иметь уровень холестерина в 4 раза выше, чем обычно. Без лечения гоСГХС может прогрессировать и вызывать сердечные заболевания.

Помимо очень высокого уровня холестерина, к дополнительным симптомам относятся:

• Грудная боль
• Быстрое сердцебиение
• Одышка / затрудненное дыхание
• Судороги икры
• Ксантомы (желтые восковые пятна на коже)
• Ксантелазмы (желтые жировые отложения под кожей)
• Белые или серые круги роговицы