Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Заболевание Накопления Гликогена Типа IB

Также известна как болезнь фон Гирке.

Что Такое Болезнь Накопления Гликогена Типа IB?

• Болезнь накопления гликогена типа I (также известная как GSDI или болезнь фон Гирке) — это наследственное заболевание, вызванное накоплением сложного сахара, называемого гликогеном, в клетках организма.
• Накопление гликогена в определенных органах и тканях, особенно в печени, почках и тонком кишечнике, ухудшает их способность нормально функционировать.
• Общая заболеваемость GSDI составляет 1 на 100 000 человек. На GDSIB приходится около 20 процентов случаев GSDI.
• Существует два разных подтипа болезни накопления гликогена I типа — тип Ia и тип Ib.
• Болезнь накопления гликогена типа I составляет около 25% всех случаев GSD, диагностированных в США и Европе, и имеет оценочную заболеваемость примерно 1 на 100 000 новорожденных.
• Лечение болезни накопления гликогена I типа направлено на коррекцию метаболических изменений в организме и содействие росту и развитию.
• Диагноз GSD типа I всегда будет включать исследования крови, такие как уровень глюкозы в крови, холестерин, триглицериды, лактат и мочевая кислота, измерения роста, а также ультразвуковые или другие визуальные исследования для измерения размера печени и почек.
• Нарушение накопления гликогена встречается примерно у одного из 20 000–25 000 младенцев. Наиболее распространенными типами GSD являются типы I, II, III и IV, причем тип I является наиболее распространенным. Считается, что почти 90% всех пациентов с GSD имеют типы от I до IV. Считается, что около 25% пациентов с GSD имеют тип I. Однако GSD типов 0, VI и IX могут иметь очень легкие симптомы и могут быть реже диагностированы.
• Большинство тяжелых форм GSD диагностируется у младенцев и детей. Некоторые из более мягких типов могут не обнаружиться, пока человек не станет взрослым.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Болезнь накопления гликогена I типа связана с отклонениями в двух генах.
• Мутации гена SLC37A4 приводят к дефициту фермента глюкозо-6-фосфаттранслоказы.
• Этот тип GSDI называется болезнью накопления гликогена типа Ib.
• Болезнь накопления гликогена I типа передается по наследству как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание.
• Для подтверждения диагноза доступно молекулярно-генетическое тестирование генов G6PC и SLC37A4.
• Молекулярно-генетическое тестирование также может использоваться для тестирования носителей и пренатальной диагностики.

Какие Симптомы?

• При болезни накопления гликогена I типа (GSD I) наиболее частыми первыми симптомами являются увеличение печени и низкий уровень сахара в крови (гипогликемия).
• После еды избыток глюкозы откладывается в виде гликогена в основном в печени, чтобы использовать его позже, когда мы голодаем (не едим в течение 3-4 часов) для поддержания нормального уровня глюкозы в нашем организме.
• В GSD I проблема метаболизма сосредоточена в печени, потому что фермент, необходимый для высвобождения глюкозы из гликогена, отсутствует.
• Люди с заболеванием накопления гликогена типа I не могут выделять глюкозу из гликогена, главным образом, в печени.
• При типе Ib нейтрофилы, тип лейкоцитов, не могут поглощать глюкозу. Это вызывает нейтропению, заболевание низкого уровня нейтрофилов в крови.
  • Дисфункция этих клеток влияет на функцию иммунной системы.
  • Это подвергает пациентов с типом Ib повышенному риску инфицирования.
  • Эта проблема также увеличивает риск анемии и воспалительных заболеваний кишечника.
• Они не могут поддерживать уровень глюкозы (сахара) в крови, и в течение нескольких часов после еды у них разовьется гипогликемия (низкий уровень сахара в крови).
  • Низкий уровень глюкозы в крови у этих людей часто приводит к хроническому голоду, усталости и раздражительности.
  • Эти симптомы особенно заметны у грудничков. Симптомы гипогликемии часто появляются, когда время между кормлениями увеличивается и младенец спит всю ночь. У младенцев, детей и взрослых симптомы могут также присутствовать, когда болезнь мешает нормальному режиму кормления и времени. Если уровень сахара в крови очень низкий, у некоторых людей могут быть судороги (гипогликемические припадки).
• Другие симптомы могут включать:
  • Увеличенные почки
  • Повышенный уровень молочной и мочевой кислот
  • Повышенный уровень жира в крови
  • Невысокий рост
  • Замедленный рост
  • Задержка полового созревания
  • Подагра
  • Снижение плотности костей
  • Легочная гипертензия
  • Опухоли печени (обычно не злокачественные)
  • Болезнь почек
    • Протеинурия, камни в почках, гипертония, почечная недостаточность
• Также лечение может привести к появлению других симптомов и осложнений, таких как:
  • Увеличенная селезенка
  • Тромбоцитопения или низкий уровень тромбоцитов в крови
  • Анемия

Как Это Лечится?

• Несмотря на то, что в последнее время был достигнут прогресс в лечении GSDI, включая новый диетический продукт, одобренный Управлением по Контролю за Продуктами и Лекарствами США, не существует одобренных лекарственных препаратов для лечения этого заболевания.
• Лечение болезни накопления гликогена I типа направлено на коррекцию метаболических изменений в организме и содействие роста и развития.
• Современные методы лечения состоят из частых кормлений в течение дня.
• Основная цель лечения — предотвращение гипогликемии и вторичных метаболических нарушений путем частого употребления продуктов с высоким содержанием глюкозы или крахмала (который легко переваривается до глюкозы).
• Лечение варьируется в зависимости от типа GSD. При типах GSD, поражающих печень, лечение направлено на поддержание нужного уровня глюкозы в крови.
• Этого часто бывает достаточно, чтобы поддерживать потребности элементов в топливе и предотвращать долгосрочные осложнения, связанные с плохо контролируемым GSD. Лечение заключается в регулярном приеме сырого кукурузного крахмала и / или пищевых добавок.
• Кукурузный крахмал — сложный углевод, который трудно переваривать организмом; поэтому он поддерживает нормальный уровень сахара в крови в течение более длительного периода времени, чем большинство углеводов в пище. Употребление большого количества небольших блюд с низким содержанием сахара может помочь поддерживать нормальный уровень сахара в крови, предотвращая при этом избыточное накопление гликогена в печени.
• Растворы углеводов можно давать постоянно в течение ночи, чтобы предотвратить падение уровня глюкозы в крови во время сна, но это несет больший риск тяжелой гипогликемии по сравнению с круглосуточным употреблением сырого кукурузного крахмала.
• Аллопуринол можно использовать в случаях повышенного уровня мочевой кислоты более 6,5 мг / дл.
• Пациенты с типом Ib ранее получали трансплантацию печени, которая может устранить гипогликемию и позволить пациентам потреблять нормальный уровень сахара. Однако этот подход не является лечебным и не устраняет нейтропению и связанные с ней симптомы.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этой болезни от CureGSDIb Research Alliance и Фонда Sophie’s Hope.