Близнецы всегда были тем, что интригует мир, интригует людей и, безусловно, вызывает любопытство. Братство, идентичность и все, что между ними — рождение близнецов — источник восхищения. Но почему мы должны повышать осведомленность об осложнениях и, в частности, о последовательности полицитемии близнецовой анемии (TAPS)?
Общие Плаценты Вызывают Разные Проблемы
В мире близнецов есть много разных сложностей. Наиболее известен синдром переливания крови между близнецами, который встречается у близнецов, разделяющих плаценту. Кровь передается от одного близнеца к другому через обширные поверхностные связи в плаценте, вызывая дисбаланс жидкости.
Селективное ограничение роста плода — менее известное родственное заболевание. Это также называется селективным ограничением внутриутробного развития. Это то место, где плацента распределяется неравномерно или когда вставки пуповины препятствуют росту одного ребенка. Для этого характерно то, что один ребенок меньше другого.
К обоим этим заболеваниям следует относиться серьезно и регулярно обследоваться. Большинство руководств по всему миру поддерживают рутинный скрининг на однояйцевых близнецов (тех, кто живет с одной плацентой) каждые 2 недели, с проверками жидкости, пупочными допплерами для проверки здоровья плаценты, а также с обычными рутинными обследованиями.
Но есть третий, гораздо более противоречивый диагноз.
Последовательность Полицитемии Анемии Близнецов
В марте 2006 года в течение нескольких дней были выпущены два документа. В первом описывалось осложнение успешной лазерной операции TTTS, при которой один из близнецов родился с анемией, а другой — с полицитемией. Причиной этой проблемы были небольшие остаточные соединения в плаценте, которые были либо пропущены, либо не полностью герметизированы в процессе.
Во второй статье описывается то же состояние, но оно происходит спонтанно. Эта ключевая статья также дала название болезни — последовательность двойной анемии и оолицитемии, или TAPS.
TAPS — редкое заболевание, поражающее всего 3-5% однояйцевых близнецов в своей спонтанной форме и возникающее в 0-16% случаев TTTS после лазера. Это обнаруживается с помощью допплерографии, сделанного на средней мозговой артерии (СМА) младенцев, и с помощью других ультразвуковых индикаторов. Также его можно диагностировать после рождения с помощью анализа крови (гемоглобин и ретикулоциты) и патологии плаценты.
Лечение
На данный момент неизвестно, как лучше всего лечить TAPS. Доступно несколько вариантов лечения, включая лазерную хирургию, внутриутробное переливание крови, выжидательную тактику (или наблюдение и ожидание), ранние роды или прерывание беременности.
Было организовано международное многоцентровое исследование, чтобы помочь определить лучшее лечение TAPS, сравнивая лазерную операцию с традиционными вариантами лечения.
После рождения TAPS обычно лечат путем переливания крови и частичного обменного переливания.
Краткосрочные и Долгосрочные Результаты
Здесь нам нужно разбить это на пост-лазерные TAPS и спонтанные TAPS. Оба имеют серьезные последствия, но очень разные краткосрочные и долгосрочные результаты.
При пост-лазерном TAPS долгосрочные результаты аналогичны TTTS, с тяжелыми нарушениями развития нервной системы около 9%. Но что касается перинатальной смертности, 26% доноров TAPS подвержены риску смерти в утробе матери или сразу после рождения.
При спонтанном TAPS доноры также подвергаются риску смерти (12%), но долгосрочные последствия разрушительны. 35% доноров TAPS будут иметь некоторую степень когнитивных нарушений, а 15% доноров родятся глухими из-за расстройства слухового спектра нейропатии.
TAPS — отнюдь не легкое заболевание, как когда-то считалось. Однако рутинный скрининг на TAPS все еще не является частью протоколов скрининга, и многие домыслы сохраняются.
Разрушая Домыслы
Одно из самых больших заблуждений о TAPS заключается в том, что это форма TTTS. Это неправда. Оба имеют разные системы стадирования, разные диагностические критерии и разные долгосрочные результаты. Это также может создать путаницу — пациенты, у которых есть близнецы, разделяющие плаценту, могут спросить, проходят ли они скрининг на TTTS, и предположить, что это также касается TAPS. Мы должны признать, что с самого начала TAPS и TTTS регистрировались как отдельные, разные заболевания.
Многие руководящие принципы во всем мире до сих пор не поддерживают рутинный скрининг TAPS. Ссылаясь на отсутствие установленных протоколов лечения или недостаток доказательств, это означает, что многие семьи сталкиваются с перспективой недиагностированного TAPS.
Несмотря на 15 лет исследований этого заболевания и появление все большего и большего количества информации о TAPS, эти устаревшие рекомендации по-прежнему отрицают регулярный скрининг семей.
Почему Так Важно Знать о TAPS?
Это может быть редкое заболевание, но семьи с TAPS часто чувствуют себя одинокими в своем диагнозе. Мы боремся с неуверенностью в отношении будущего наших детей, поскольку многие семьи страдают от задержек когнитивных функций и других проблем из-за TAPS и недоношенности, связанной с нашей болезнью.
Нас часто называют параноиками, или наши опасения по поводу наших детей не принимаются во внимание из-за недостатка знаний о нашей болезни. Держитесь подальше от Google! Не слушайте группы мам — теперь, когда они родились, все в порядке!
Как родители близнецов с TAPS, мы мало знаем о нашей болезни, но ее долгосрочные последствия разрушительны. Мы также живем с осознанием того, что последующие важные открытия могут быть не за горами, и что мы не знаем, к чему это нас приведет.
Мы маленькие дети на концерте, стоящие за толпой TTTS, пытаясь распознать нашу собственную болезнь.
Существуют сострадательные онлайн-сообщества, подобные этому, которые помогают семьям защищать права, но безотлагательность заключается в обновлении протоколов скрининга во всем мире. Фонд поддержки TAPS делает это через свою группу в Facebook и предоставляет бесплатные ресурсы на своем веб-сайте.
TAPS — вполне реальное заболевание с серьезными долгосрочными последствиями. Это не форма TTTS, а нечто отдельное. Нам необходимо повысить осведомленность о TAPS и начать пропагандировать его регулярный скрининг на монохориальных близнецах.
В конце концов, TAPS Реален.
