В выпуске новостей от 19 мая 2021 года биотехнологическая компания GeneTx Biotherapeutics LLC («GeneTx») и биофармацевтическая компания Ultragenyx Pharmaceutical Inc. («Ultragenyx») поделились новым проектом, в ходе которого они получили разрешение Министерства здравоохранения Канады на клинические испытания фазы 1/2. Во время испытания исследователи оценит исследуемый GTX-102 для детских пациентов с синдромом Ангельмана. Теперь, когда испытание получило разрешение, компании GeneTx и Ultragenyx могут начать набор пациентов.
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана, вызванный спонтанно возникающими материнскими мутациями UBE3A, является редким неврологическим и генетическим заболеванием. Генные мутации обычно появляются на хромосоме 15. Большинство пациентов с синдромом Ангельмана не имеют семейного анамнеза этого заболевания. В целом задержки в развитии, связанные с синдромом Ангельмана, обычно начинаются в течение первого года жизни. После этого эпилептические симптомы обычно появляются в возрасте 2–3 лет. Заболевание часто ошибочно принимают за церебральный паралич или аутизм. Хотя лекарства не существует, у многих пациентов нормальная продолжительность жизни. Однако многим пациентам также требуется пожизненная помощь.
Симптомы синдрома Ангельмана включают:
- Часто смеются и улыбаются, счастливые и возбудимые личности
- Задержки в развитии
- Примечание. Например, задержка в развитии может включать в себя отсутствие навыка ползания или лепета в младенчестве.
- Микроцефалия (маленький размер головы)
- Высунутый язык
- Минимальная речь (или, в некоторых случаях, ее отсутствие)
- Трудности при ходьбе или движении
- Жесткость или судорожность мышц.
- Ожирение
- Трудности с кормлением
- Хлопанье руками
- Беспокойство
- Нарушения сна
- Снижение ИЛИ повышение мышечного тонуса (гипотония или гипертония)
Узнайте больше о синдроме Ангельмана здесь.
GTX-102
Разработанный GeneTx совместно с Ultragenyx, GTX-102 представляет собой исследуемый антисмысловой олигонуклеотидный препарат. По данным Национального Института Рака (NCI), антисмысловые олигонуклеотиды (ASO):
Небольшие фрагменты ДНК или РНК, которые могут связываться с определенными молекулами РНК [и блокировать] способность РНК производить белок или работать другими способами. Антисмысловые олигонуклеотиды можно использовать для блокирования продукции белков, необходимых для роста клеток.
В этом конкретном лечении ASO предназначен для нацеливания и ингибирования UBE3A-AS. Таким образом, GTX-102 продвигает отцовский UBE3A, который смягчает некоторые неврологические характеристики синдрома Ангельмана. Терапия вводится интратекально или непосредственно в позвоночный канал. На данный момент GTX-102 получил обозначения Ускоренной Процедуры (Fast Track), Орфанного Препарата (Orphan Drug) и Редкого Детского Заболевания (Rare Pediatric Disease).
В целом компании Ultragenyx и GeneTx надеются начать набор пациентов к середине 2021 года. В рамках исследования ученые будут оценивать несколько доз GTX-102, а также безопасность, эффективность и переносимость. Кроме того, исследователи оценят, сколько GTX-102 содержится в плазме и спинномозговой жидкости. Приблизительно 12 пациентов будут зачислены на категории по возрасту. Младшая группа будет получать 3,3 мг GTX-102 в период 3-4 раза в месяц, в то время как старшая группа будет получать 5 мг GTX-102 по тому же графику.
