Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Альстрёма

Также известен как синдром Альстрёма-Халльгрена.

Что Такое Синдром Альстрёма?

• Синдром Альстрёма (произносится как Al-strom) является частью большой группы заболеваний, известных как редкие генетические нарушения ожирения.
• Синдром Альстрёма характеризуется прогрессирующей потерей зрения и слуха, формой сердечного заболевания, которая увеличивает и ослабляет сердечную мышцу (дилатационная кардиомиопатия), ожирением, диабетом 2 типа (наиболее распространенная форма диабета) и низким ростом.
• Синдром Альстрёма поражает в равной степени мужчин и женщин. Точная частота неизвестна.
• Поскольку некоторые случаи синдрома Альстрёма могут оставаться нераспознанными или неправильно диагностированными, заболевание может быть недооценено, что затрудняет определение его истинной частоты в общей популяции.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Синдром Альстрёма вызывается генетическими вариантами или изменениями гена ALMS1.
• Оценки колеблются от 1 из 10 000 до менее 1 из 1 000 000 человек в общей популяции.
• Во всем мире идентифицировано около 1200 пострадавших.
• Синдром Альстрёма чаще встречается в этнически изолированных сообществах.

Какие Симптомы?

• Признаки и симптомы синдрома Альстрёма у разных людей различаются. Возраст появления симптомов также варьируется. Симптомы могут впервые появиться в любом возрасте от младенчества до раннего взросления.
• Отсутствие определенных результатов (например, полидактилия, умственная отсталость) отличает синдром Альстрёма от подобных синдромов, таких как синдром Барде-Бидля или синдром Лоуренса-Муна.
• Признаки и симптомы могут включать:
  • Нарушения зрения, в частности дистрофия шишковидного стержня и катаракта; прогрессирует до слепоты
  • Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость на оба уха и хроническая инфекция или воспаление среднего уха
  • Заболевание сердца, которое увеличивает и ослабляет сердечную мышцу (дилатационная кардиомиопатия)
  • Чрезмерное переедание (гиперфагия) и быстрое увеличение веса, ведущие к ожирению
  • Инсулинорезистентность, приводящая к высокому уровню инсулина в крови (гиперинсулинемия) и сахарному диабету 2 типа.
  • Повышенный уровень жиров (липидов) в крови (гиперлипидемия)
  • Ожирение печени, которая может прогрессировать до серьезного заболевания печени.
  • Невысокий рост
  • Новообразования на коже, включая аномально усиленное окрашивание и «бархатистое» утолщение кожи на определенных участках тела (черный акантоз).
  • Снижение уровня гормонов, вырабатываемых мужскими яичками или женскими яичниками (гипогонадизм)
  • Синдром Альстрёма также может вызывать серьезные или опасные для жизни проблемы со здоровьем, затрагивающие печень, почки, мочевой пузырь и легкие.

Как Это Лечится?

• Синдром Альстрёма неизлечим, но тщательный мониторинг зрения, слуха, печени, сердца, щитовидной железы и почек важен для раннего выявления и лечения симптомов. Специфического лечения синдрома Альстрёма не существует.
• Лечение направлено на устранение симптомов, имеющихся у каждого человека. Это может включать группу специалистов, включая, помимо прочего, педиатров, кардиологов, аудиологов (специалистов по слуху), офтальмологов, эндокринологов и ортопедов.
• Для лечения этого заболевания не одобрены никакие лекарственные средства, модифицирующие заболевание.
• Пациенты и их семьи получают большую пользу от поиска социальной и эмоциональной поддержки, чтобы справиться с изоляцией, которая может возникнуть при жизни с редким и сложным заболеванием.
• Лечение должно включать бдительный мониторинг и лечение возникающих клинических проявлений.
  • Рецептурные линзы с красно-оранжевыми тонами могут уменьшить светобоязнь.
  • Поскольку слепота встречается во всех случаях, очень важно раннее планирование обучения для обучения пациентов азбуке Брайля, компьютерным навыкам и адаптивным жизненным навыкам.
  • Двусторонние цифровые слуховые аппараты могут улучшить слух. Сердечную недостаточность лечат в основном ингибиторами ангиотензиноген-превращающего фермента (АПФ), диуретиками и дигоксином.
  • Диабет можно лечить с помощью диеты с низким содержанием жиров и сахара, упражнений, метформина, глитазонов и аналогов инкретина (полезны в 2/3 случаев).
  • Бета-адреноблокаторы, склеротерапия пищеводных вен и бандажирование обычно лечат портальную гипертензию.
    • В неудачных случаях может потребоваться трансъюгулярный внутрипеченочный портосистемный шунт. Людям с почечной недостаточностью можно рассмотреть возможность применения ингибиторов АПФ.
    • В нескольких случаях трансплантация почки была успешной.
• Прогноз синдрома Альстрёма варьируется в зависимости от прогрессирования симптомов, особенно болезней сердца и почек.
• Продолжительность и общее качество жизни людей с синдромом Альстрёма можно улучшить за счет ранней диагностики, лечения, наблюдения и надлежащего лечения симптомов.
• Прогноз сильно варьируется из-за разнообразия представлений болезни.
• Синдром Альстрёма связан с рядом хронических опасных для жизни проблем, таких как застойная сердечная недостаточность и терминальная стадия почечной недостаточности, которые являются двумя основными причинами смерти.
• Смерть обычно наступает до 40 лет.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этой болезни от Alström Angels.