Компания PTC Therapeutics только что обнародовала данные самого первого исследования, в котором изучали, как уход за ребенком с дефицитом декарбоксилазы ароматической L-аминокислоты (AADC) может повлиять на лиц, осуществляющих уход.

Эти данные были представлены на конференции Virtual ISPOR North America 2021.

AADC-d

AADC-d — это очень редкое заболевание, которое в конечном итоге приводит к летальному исходу. Это вызывает задержку или неспособность достичь таких этапов развития, как сидение, стояние, ходьба и даже контроль головы. Пациентам необходим пожизненный уход.

AADC-d влияет на все аспекты жизни пациентов — поведенческие, психические и физические.

Другие симптомы включают:

• Судорожные окулогирические кризы
• Рвота
• Проблемы со сном
• Респираторные инфекции
• Желудочно-кишечные проблемы

К сожалению, в настоящее время нет доступных методов лечения AADC-d. Тем не менее, симптомы можно контролировать с помощью таких методов лечения, как речевая, физиотерапия и трудотерапия, а также, возможно, хирургическое вмешательство при некоторых осложнениях заболевания, таких как сколиоз.

К сожалению, это заболевание остается невыявленным. Его также часто ошибочно принимают за церебральный паралич или эпилепсию. Это может привести к задержке надлежащего лечения симптомов.

Исследование

Это исследование демонстрирует, что средний воспитатель ребенка с AADC-d тратит 15 часов в день на уход. Почти каждый раз, когда они бодрствуют, они заботятся о ком-то другом. Эта помощь включает в себя практическую помощь, административные задачи, посещение приемов и эмоциональную помощь.

Этот уход часто требует от них ухода с основной работы (75% всех лиц, осуществляющих уход) или значительного сокращения рабочего времени.

55% документально подтверждают, что им нужна дополнительная помощь по уходу за детьми. Для большинства партнеры обеспечивали дополнительную поддержку в размере 37 часов в неделю. Те, кто также получал оплачиваемую поддержку, получали в среднем 27 часов помощи в неделю либо от медсестры, либо от дипломированной медсестры.

Бремя ухода — не редкость для тех, кто ухаживает за людьми, живущими с редким заболеванием, и это то, что требует дополнительных исследований и внимания.

Это исследование дополнительно демонстрирует необходимость эффективной терапии AADC-d, а также преимущества, которые такая терапия может принести лицам, осуществляющим уход, и их пациентам.

Данные этого исследования были представлены на конференции Virtual ISPOR North America 2021.

Вы можете узнать больше об этом исследовании и его выводах здесь.