Исследования редких заболеваний сталкиваются со множеством препятствий: нехватка участников, отсутствие финансирования и отсутствие интереса — это лишь некоторые из них. Теперь благотворительная организация Cerebra создала сеть для проведения исследований, посвященных редким генетическим нарушениям психического развития. Названный Cerebra Network for Neurodevelopment Disorders, они будут искать новые уникальные способы поддержки детей с наследственными заболеваниями и нарушениями развития нервной системы.

О Этой Сети

Исследовательскими усилиями будет руководить разнообразная и хорошо осведомленная команда из четырех ведущих институтов. Д-р Джейн Уэйт из Астонского университета, д-р Хейли Кроуфорд из Уорикского университета, д-р Джо Мосс из Суррейского университета и д-р Кэролайн Ричардс из Бирмингемского университета собрались вместе, чтобы поделиться своими знаниями. Они будут изучать такие заболевания, как комплекс туберозного склероза, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Корнелии де Ланге, синдром Дауна, синдром Смита-Магениса и синдром Прадера-Вилли.

Они надеются работать с пациентами и их семьями, чтобы найти новые жизнеспособные решения в отношении управления, поддержки и ухода. Благодаря сотрудничеству эти специалисты-медики надеются лучше понять заболевания нервной системы.

Запуск Сети

Официально сеть будет запущена 3 июня в виртуальном мероприятии. С 10:00 до 15:45 четыре исследователя продемонстрируют препятствия, которые уже существуют для людей с умственной отсталостью, связанные с нарушениями развития нервной системы.

Мероприятие разделено на две части: первая часть дня посвящена семьям и лицам, обеспечивающим уход за людьми с редкими наследственными заболеваниями. До 12:15 эксперты будут проводить сессии вопросов и ответов, объяснять семейный опыт, когда дело доходит до исследования, и более подробно рассказывать об исследованиях, которые сеть планирует проводить.

За этим занятием следует фокусное исследование, посвященное трем основным темам: психическое здоровье, сон и поведение, а также аутизм. Эта сессия также будет включать сессию вопросов и ответов, а также дополнительную информацию о планируемом исследовании и клиницистах, проводящих его.

Зарегистрироваться на мероприятие можно здесь.

Взгляд в Будущее

В конце концов, цель сети — улучшить жизнь людей с редкими нарушениями психического развития, связанными с умственной отсталостью. Надеемся, что благодаря знаниям и опыту исследовательской группы Cerebra сможет достичь этой цели.

Здесь можно найти исходную статью.