Ранняя диагностика и быстрое лечение абсолютно необходимы для достижения наилучших результатов при многих редких заболеваниях. Кератоконус — редкое заболевание, поражающее роговицу, — не исключение. Лучше всего для пациентов, если он будет обнаружен до потери зрения. К счастью, Avellino Lab USA недавно запустила генетический тест, который позволяет пациентам определять риск кератоконуса и других дистрофий роговицы. Этот тест теперь доступен по всей стране.
О Кератоконусе
Кератоконус возникает, когда роговица постепенно истончается, что обычно приводит к выпуклости в центре глаза. Медицинские работники не уверены, почему именно роговица делает это, но они ожидают, что это сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. Они также определили ряд факторов риска, таких как синдром Дауна, врожденный амавроз Лебера, синдром Марфана, длительное пребывание на солнце, воздействие интенсивного солнечного света и частое / агрессивное трение глаз. Независимо от причины, это заболевание вызывает нечеткость зрения, затуманенное зрение, внезапное ухудшение зрения и повышенную чувствительность к свету. Для лечения этого заболевания врачи будут использовать корректирующие линзы или очки, хирургическое вмешательство, трансплантаты и имплантаты.
Генетическое Тестирование на Кератоконус
Этот тест, получивший название AvaGen, Genetic Eye Test, дает пациентам оценку генетического риска путем сканирования 75 генов, связанных с кератоконусом, и еще 2000 вариантов. Что касается дистрофии роговицы, тест исследует 70 вариантов гена TGFBI и дает название конкретному подтипу, который у него есть. Медицинские работники надеются, что этот тест позволит провести раннее вмешательство с помощью перекрестного лечения, которое замедляет прогрессирование заболевания и потерю зрения.
Тест прост: в качестве доказательства требуется только один мазок со щеки. Затем образец анализируется в лаборатории высокой сложности Avellino, сертифицированной CLIA. Avellino отправляет результаты в течение нескольких дней офтальмологу, который получает отчет через портал для пациентов, защищенный HIPAA. Эти специалисты в области здравоохранения продолжают объяснять результаты своим пациентам, гарантируя, что они знают, что им поставили диагноз, и лучший курс действий.
Взгляд в Будущее
Компания Avellino очень рада предложить пациентам этот генетический тест, поскольку он позволяет быстрее диагностировать и лечить. Кроме того, это делает врачей более уверенными в своих решениях о лечении, предоставляя больше информации. Теперь пациенты с кератоконусом и дистрофией роговицы могут получить более индивидуальную и целенаправленную помощь.
Здесь можно найти исходную статью.
