Проблемы с подвижностью часто встречаются у пациентов с несовершенным остеогенезом (НО), особенно у пациентов с тендинопатией или тендинитом. Но почему это происходит? Согласно Medical XPress, исследование, проведенное учеными Медицинского колледжа Бейлора, показало, что причиной могут быть делеции гена Fkpb10. Взгляните на результаты исследования, опубликованные в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Тендинопатия

Согласно Healthline:

Сухожилия — это прочные, похожие на веревки ткани, содержащие белок коллагена, которые соединяют ваши мышцы с костями. Тендинопатия, также называемая тендинозом [или тендинитом], относится к распаду коллагена в сухожилиях, [что] вызывает жгучую боль в дополнение к снижению гибкости и диапазона движений.

Хотя в прошлом исследователи изучали генетические основы деформаций суставов у пациентов с НО, исследователи хотели понять патологии суставов. В рамках этого исследования ученые использовали мышиные модели НО. Для начала они удалили Fkpb10 в связках и сухожилиях. Затем исследователи определили, что делеции Fkpb10 вызывают контрактуру сухожилия. При контрактуре модели мышей испытали укорочение и укрепление сухожилий, что в конечном итоге привело к уменьшению диапазона движений и возникновению жестких суставов. Кроме того, исследователи отметили другие признаки тендинопатии, такие как воспаление суставов и локальное образование хрящей.

Затем исследователи протестировали модели мышей. Они обнаружили, что сигнальный белок Hedgehog активировался в суставах при удалении Fkpb10, вызывая нарушение регуляции передачи сигналов Hedgehog. Затем исследователи обработали модели мышей ингибитором передачи сигналов Hedgehog. Благодаря этому применению исследователи определили, что эта терапия предотвращает симптомы, связанные с тендинопатией, и улучшает подвижность суставов.

В конечном счете, исследователи теперь считают, что ингибиторы передачи сигналов Hedgehog могут быть эффективными средствами лечения пациентов с тендинопатией, сами по себе или когда они вызваны другими заболеваниями (такими как НО). Однако необходимы дополнительные исследования, чтобы определить правдивость этого убеждения.

Несовершенный Остеогенез (НО)

Обычно мутации генов COLA1A1 или COL1A2 вызывают большинство диагнозов несовершенного остеогенеза (НО). НО, или болезни хрупких костей, состоит из группы редких генетических заболеваний, поражающих кости. Обычно COLA1A1 и COL1A2 направляют организм на выработку коллагена 1 типа, который играет роль в формировании костей и соединительной ткани. Коллаген играет важную роль в здоровье соединительной ткани, которая поддерживает все тело. У пациентов с НО коллаген ненормальный, дефектный или просто не продуцируется в достаточном количестве. В результате у пациентов есть кости, которые легко ломаются или ломаются, иногда без реальной причины.

Есть несколько форм НО. Например, около 50% пациентов имеют тип I, самую легкую форму, характеризующуюся небольшим количеством переломов или деформаций. С другой стороны, тип II является наиболее тяжелой формой НО и может привести к летальному исходу в течение нескольких недель после рождения. Тип III — самая тяжелая форма у младенцев, доживающих до младенческого возраста. Наконец, тип IV колеблется между легкими и тяжелыми симптомами и может быть наиболее отчетливым во время развития. Есть еще четыре известные формы НО (типы с V по VIII), хотя они считаются более редкими.

Симптомы зависят от того, какая форма НО присутствует. При типе I у пациентов может наблюдаться синеватое изменение цвета белков глаз, а также множественные переломы костей. Затем, при типе II, пациенты могут родиться с хрупкой кожей, переломами, пороками развития костей и недоразвитыми легкими. У пациентов с НО III типа могут наблюдаться симптомы как I, так и II типа. Наконец, пациенты с НО IV типа часто имеют хрупкие кости, сколиоз, треугольную форму лица и низкий рост.

Другие симптомы, которые могут появиться, включают:

• Слабость мышц
• Деформации костей, например искривленные ноги.
• Легкие синяки
• Потеря слуха (в раннем взрослом возрасте)
• Мягкие и обесцвеченные зубы
• Затрудненное дыхание