Согласно сообщению MedPage Today, недавнее исследование показало, что семейная гиперхолестеринемия (СГ) часто может оставаться незамеченной на генетических тестах, основанных на массивах. Например, исследователи обнаружили, что генетический тест 23andMe, который проверяет в общей сложности 24 известных генетических варианта, связанных с этим заболеванием, пропустил бы более 60 процентов пациентов. Риск получения неточного результата выше у людей чернокожего или латиноамериканского происхождения.
О Семейной Гиперхолестеринемии
Семейная гиперхолестеринемия — это заболевание повышенного, аномально высокого уровня холестерина ЛПНП, которое вызвано наследственной генетической мутацией. Мутация, вызывающая заболевание, влияет на ген LDLR, который обычно кодирует белок, удаляющий LDL из кровотока. Основными симптомами являются повышенный уровень холестерина ЛПНП, отложения холестерина в определенных областях тела (веки, радужная оболочка, сухожилия рук и ног) и ранние сердечно-сосудистые проблемы, такие как ишемическая болезнь сердца, инсульты, сердечный приступ и атеросклероз. . Хотя когда-то это считалось редкостью, вполне вероятно, что многие люди с этим заболеванием живут без диагностики. Лечение может включать статины или другие лекарства, трансплантацию печени или другие хирургические операции. Истинная распространенность семейной гиперхолестеринемии остается неизвестной. Чтобы узнать больше о семейной гиперхолестеринемии, нажмите здесь.
Результаты Исследования
Ученые обнаружили, что при использовании генетического теста на основе массива вероятность пропуска заболевания составила 68,9 процента. Даже среди людей, прошедших проактивный скрининг, уровень пропусков по-прежнему составлял 61,8 процента. Эти ограниченные варианты скрининга могут ошибочно заставить человека, живущего с семейной гиперхолестеринемией, поверить, что у него нет этого заболевания. Эти скрининги на основе массивов пропустили бы 94 процента чернокожих и 85 процентов латиноамериканских пациентов, которые были подтвержденными пациентами с патогенными генетическими вариантами.
«Снижение результатов скрининга с ограниченными вариантами может привести к значительному неравенству в сфере здравоохранения для групп, уже пострадавших от социальных и медицинских прав», — заключили исследователи.
Ученые рекомендуют врачам проводить более тщательный клинический генетический тест, если есть подозрение на семейную гиперхолестеринемию и результат анализа на основе массива отрицательный. Результаты этого исследования подчеркивают значительную слабость генетического тестирования этого заболевания, а также серьезное расовое неравенство в точности тестирования, которое, вероятно, является результатом чрезмерной представленности белого населения в генетических базах данных.
К сожалению, генетическое тестирование семейной гиперхолестеринемии используется недостаточно, и до 90 процентов людей с этим заболеванием никогда не будут диагностированы. Родственники первой степени родства подтвержденных пациентов также должны пройти обследование на наличие заболевания.
Ознакомьтесь с оригинальным исследованием здесь.
