В выпуске новостей от 2 июня 2021 года биофармацевтическая компания Soleno Therapeutics, Inc. («Soleno») поделилась захватывающей новостью. Исследуемое лекарство компании, таблетки с расширенным высвобождением DCCR (диазоксид холин), получило обозначение Орфанного Препарата от Управления по Контролю за Продуктами и Лекарствами США для лечения пациентов с болезнью накопления гликогена типа 1a (GSD1A).

DCCR Таблетки

Для начала, что такое таблетки DCCR? По словам компании Soleno, DCCR означает — Diazoxide Choline Controlled Release, в переводе контролируемое высвобождение диазоксида холина. Биофармацевтическая компания также поясняет, что таблетки с расширенным высвобождением DCCR:

новая запатентованная форма кристаллической соли диазоксида с пролонгированным высвобождением, которую вводят один раз в день. Исходная молекула, диазоксид, десятилетиями использовалась у тысяч пациентов с некоторыми редкими заболеваниями новорожденных, младенцев, детей и взрослых.

Помимо GSD1A, компания Soleno оценивает таблетки DCCR как потенциальное средство для лечения пациентов с синдромом Прадера-Вилли (PWS). Фактически, таблетки даже получили статус Орфанных Лекарств для этой области лечения. В настоящее время компания Soleno участвует в клинических испытаниях по оценке таблеток DCCR для лечения PWS, хотя текущие испытания по оценке таблеток DCCR для GSD1A еще не начались.

Однако статус Орфанного Лекарства для GSD1A по-прежнему чрезвычайно важен. В настоящее время не существует одобренных FDA методов лечения этого редкого наследственного заболевания. Компания Soleno надеется, что таблетки DCCR могут регулировать гипогликемию (низкий уровень сахара в крови) и улучшать качество жизни (QOL) пациентов с GSD1A. Кроме того, компания получила ряд преимуществ от получения статуса Орфанного Лекарства, который предоставляется лекарствам или биологическим препаратам, предназначенным для лечения людей с редкими или опасными для жизни заболеваниями. «Орфанное» заболевание определяется как болезнь, поражающая менее 200 000 американцев. Теперь компания Soleno получит освобождение от уплаты пошлин и налоговые льготы, нормативную помощь FDA и 7 лет эксклюзивности на рынке после утверждения таблеток DCCR.

Заболевание Накопления Гликогена Типа 1А (GSD1A)

Мутации гена G6PC вызывают болезнь накопления гликогена типа 1a (GSD1A), также известную как болезнь фон Гирке. Поскольку эти мутации наследуются по аутосомно-рецессивному типу, пациенты должны получить по одному дефектному гену от каждого родителя. В целом эти генетические мутации вызывают дефицит ферментов, в частности, дефицит глюкозо-6-фосфатазы (G6Pase). Обычно этот фермент помогает расщеплять гликоген по всему телу. Но при дефиците фермента гликоген начинает накапливаться в органах и тканях, вызывая множество проблем со здоровьем. Часто гликоген накапливается в печени и почках. В результате пациенты испытывают трудности с регулированием уровня сахара в крови между приемами пищи. Функционирование органа также может быть нарушено.

В некоторых случаях симптомы появляются сразу после родов. Однако в большинстве случаев симптомы GSD1A появляются, когда младенец начинает спать дольше в течение ночи, как правило, в возрасте 3-4 месяцев. Эти симптомы включают:

• Низкий уровень сахара в крови
• Увеличенная селезенка, почки или печень
• Низкий мышечный тонус
• Когнитивные нарушения
• Кукольное лицо с пухлыми щеками
• Задержка полового созревания
• Непереносимость тепла
• Мышечные боли или спазмы
• Низкий рост и / или плохой рост
• Легкие синяки
• Высокий уровень мочевой кислоты в крови
• Ксантомы (желтые жировые отложения под кожей)
• Тонкие придатки
• Нарушение функции тромбоцитов
• Вздутие и / или расширение живота
• Высокий уровень холестерина в крови
• Диарея
• Судороги
• Подагра
• Остеопороз
• Болезнь почек
• Легочная гипертензия
• Доброкачественные опухоли печени

Однако при соблюдении диеты, лекарств и тщательного медицинского ведения болезней многие люди с GSD1A доживают до взрослого возраста. Однако в позднем подростковом или во взрослом возрасте пациенты должны знать о более высоком риске высокого кровяного давления, раковых опухолей печени или осложнений, связанных с почками.