Обозначение Редких Детских Заболеваний является статусом, предоставляемым FDA лекарствам или биологическим средствам, предназначенным для лечения редких заболеваний (затрагивающих до 200 000 американцев) у пациентов в возрасте 18 лет или моложе. Согласно новостям от 14 июня 2021 года, биотехнологическая компания Jasper Therapeutics, Inc. («Jasper») терапия JSP191 недавно получила это обозначение. В целом, JSP191 для пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID) для трансплантатов гематопоэтических стволовых клеток.
JSP191
По словам компании Jasper, JSP191 это:
направленное, первое в своем классе гуманизированное моноклональное антитело [mAB] в клинической разработке в качестве кондиционирующего агента для удаления гемопоэтических стволовых клеток [HSCs] из костного мозга перед трансплантацией. Уникальное соединение JSP191 связывается с человеческим CD117, рецептором фактора стволовых клеток (SCF), который экспрессируется на поверхности гемопоэтических стволовых клеток и клеток-предшественников.
Обычно SCF и CD117 работают в тандеме, чтобы гарантировать выживание стволовых клеток. Предотвращая связывание CD117 с SCF, JSP191 вызывает гибель стволовых клеток, оставляя пространство для приживления здоровых, донорских или генетически скорректированных трансплантированных HSC. К настоящему времени JSP191 протестирован на более чем 90 здоровых добровольцах. Помимо SCID, Jasper оценивает JSP191 как потенциальную терапию для пациентов с миелодиспластическими синдромами (МДС) и острым миелоидным лейкозом (ОМЛ).
Обозначение Редкого Детского Заболевания
Для SCID JSP191 получил обозначение Редкого Детского Заболевания в качестве обработки кондиционирования. Короче говоря, кондиционирующее лечение — это то, которое готовит пациентов для трансплантатов стволовых клеток. В настоящее время постоянное клиническое испытание оценивает JSP191 для SCID. До сих пор исследования показывают, что JSP191 является относительно безопасным и хорошо переносимым у пациентов в возрасте от 3 месяцев до 38 лет. Кроме того, лечение относительно эффективно и демонстрирует успешное приглушение HSC. Благодаря получению этого обозначения компания Jasper также заработала Ваучер Приоритетного Обзора.
Обозначение Орфанного Лекарства
Помимо обозначения Редкого Детского Заболевания, JSP191 также получил обозначение Орфанного Лекарства в более широком смысле: как кондиционирующее средство для трансплантации HSC. Обозначение «Орфанное Лекарство» присваивается лекарствам или биологическим препаратам, предназначенным для лечения редких заболеваний, которыми страдают менее 200 000 американцев. Наряду с этим статусом компания Jasper получила такие льготы, как налоговые льготы, освобождение от уплаты сборов, помощь регулирующих органов и 7 лет эксклюзивности на рынке (после утверждения).
Тяжелый Комбинированный Иммунодефицит (SCID)
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) — это группа редких генетических заболеваний, вызывающих серьезные иммунные нарушения и проблемы борьбы с инфекциями. По крайней мере, 13 генных мутаций были связаны с SCID. Обычно эти гены влияют на Т- и В-клетки (иммунные клетки). В результате младенцы не могут бороться с болезнями или инфекциями. Во многих случаях SCID приводит к летальному исходу в младенчестве (до 2 лет), если ребенку не будут назначены препараты для восстановления иммунитета. В целом SCID чаще встречается у людей апачского, навахо или турецкого происхождения.
Симптомы включают:
- Неспособность развития
- Оральная молочница
- Хроническая диарея
- Кожная сыпь
- Серьезные и нежелательные для лечения инфекции, такие как:
- Пневмония
- Рецидивирующие ушные инфекции
- Гепатит
- Дрожжевые инфекции
- Инфекции крови
- Менингит
