Согласно относительно недавнему пресс-релизу биофармацевтической компании Applied Therapeutics, Inc., AT-007 получил статус Ускоренного Режима (Fast Track) от FDA. Эта терапия, которая также получила обозначения как Орфанные препараты, так и Редкие Детские Заболевания, предназначена для лечения пациентов с галактоземией.
AT-007
Так что же такое AT-007? Компания Applied Therapeutics описывает лечение как:
новый экспериментальный ингибитор альдозоредуктазы (ARI) … который проникает через гематоэнцефалический барьер в центральную нервную систему. AT-007 — это соединение, принимаемое перорально один раз в день, которое ингибирует фермент альдозоредуктазу, [который] играет решающую роль в патогенезе галактоземии.
Помимо галактоземии, AT-007 также оценивается как потенциальный терапевтический вариант для пациентов с дефицитом SORD и дефицитом фосфоманномутазы 2 — врожденным нарушением гликозилирования (PMM2-CDG).
В настоящее время не существует одобренных методов лечения галактоземии. Однако AT-007 действительно многообещающий. В исследованиях на животных терапия снижала уровень галактита, подавляла прогрессирование заболевания и уменьшала тяжесть симптомов. Аналогичное снижение уровня галактита было замечено в клинических испытаниях фазы 2 у взрослых пациентов. В настоящее время компания Applied Therapeutics также изучает лечение детских пациентов (в возрасте от 2 до 17 лет) с галактоземией.
Обозначение Ускоренного Режима (Fast Track) было предоставлено, чтобы помочь компании Applied Therapeutics ускорить разработку и пересмотр AT-007. В целом программа Ускоренного Режима работает с этим для лекарств или биопрепаратов, предназначенных для лечения редких, опасных для жизни или серьезных заболеваний или для удовлетворения неудовлетворенных потребностей определенной группы или населения. Это может означать, что лекарство является первым в своем роде, или что серьезное заболевание не поддается лечению. Обозначение Ускоренного Режима также предоставляется лекарствам или биологическим препаратам, которые демонстрируют улучшение или преимущества по сравнению с доступными в настоящее время методами лечения. В качестве бонуса компания Applied Therapeutics также получает более широкую коммуникацию и помощь со стороны FDA, а также право на Приоритетную Проверку и Ускоренное Одобрение.
Галактоземия
По данным Информационного Центра по Генетическим и Редким Заболеваниям (GARD), галактоземия это:
что означает «галактоза в крови», относится к группе наследственных заболеваний, которые нарушают способность организма обрабатывать и производить энергию из сахара, называемого галактозой. Когда люди с галактоземией принимают пищу или жидкости, содержащие галактозу, в крови накапливается непереваренный сахар.
Пища или жидкости, содержащие галактозу, включают молочные продукты, некоторые фрукты и овощи, а также детское питание.
Генетические мутации вызывают различные формы галактоземии. В классическом (тип 1) причина — мутации гена GALT. Это наиболее распространенная и тяжелая форма этого заболевания. Симптомы включают:
- Неспособность развития
- Катаракты
- Дисфункция печени
- Частые инфекции
- Судороги
- Раздражительность
- Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
- Преждевременная недостаточность яичников
- Задержки в интеллектуальном и физическом развитии
- Двигательные расстройства
Далее, пациенты с галактоземией 2 типа (дефицит галактокиназы) имеют мутации GALK1. В этой форме у многих пациентов наблюдается только катаракта. Наконец, в типе 3 (дефицит галактозоэпимеразы) виноваты мутации GALE. Хотя у некоторых пациентов симптомы могут протекать бессимптомно, у других наблюдаются многие из перечисленных выше симптомов.
Лечение и прогноз зависят от того, какая форма галактоземии у человека и как быстро ее диагностируют. Однако при диете без галактозы многие пациенты живут относительно нормальной продолжительностью жизни, хотя некоторые симптомы могут сохраняться на протяжении всей жизни.
