В настоящее время не существует реальных методов лечения пациентов с первичной митохондриальной миопатией (ПММ). Большинство методов лечения, таких как физиотерапия, профессиональная терапия или логопедия, предназначены просто для уменьшения или смягчения симптомов. Однако это может измениться. Если вы его пропустили, в пресс-релизе от конца марта 2021 года сообщается, что REN001, потенциальное лечение ПММ, получил от FDA обозначение Ускоренного Режима (Fast Track).

REN001

REN001, разработанный фармацевтической компанией Reneo Pharmaceuticals, Inc. («Reneo»), представляет собой селективный агонист дельта-рецептора, активируемого пролифератором пероксисом (PPARδ). Пероральное лечение в настоящее время оценивается как потенциальная терапия для пациентов с ПММ. Кроме того, исследователи оценивают REN001 у пациентов с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот и расстройством накопления гликогена типа V. Поскольку пациенты с митохондриальными заболеваниями не могут вырабатывать аденозинтрифосфат (АТФ), REN001 работает, чтобы модулировать активность генов и увеличивать производство АТФ.

В марте FDA присвоило обозначение Ускоренного Режима REN001. Этот процесс, который должен быть запрошен разработчиком лекарства, помогает при разработке и обзоре исследовательских методов лечения. В частности, статус Ускоренного Режима предоставляется для лечения, которое может удовлетворить неудовлетворенную потребность пациентов с редкими, серьезными или опасными для жизни заболеваниями. Согласно FDA:

Заполнение неудовлетворенной медицинской потребности определяется как предоставление терапии там, где ее не существует, или обеспечение терапии, которая потенциально может быть лучше, чем доступная терапия. Если есть доступные методы лечения, лекарство ускоренного действия должно демонстрировать некоторые преимущества перед доступной терапией, например: показывать превосходную эффективность, влияние на серьезные исходы или улучшенное воздействие на серьезные исходы; избежание серьезных побочных эффектов доступной терапии; улучшение диагностики серьезного заболевания, когда ранняя диагностика приводит к улучшению результатов; [и] снижение клинически значимой токсичности доступной терапии, которая является общей и вызывает прекращение лечения.

Первичная Митохондриальная Миопатия (ПММ)

Первичные митохондриальные миопатии (ПММ) — это митохондриальные заболевания, связанные с митохондриальными дефектами. Обычно митохондрии генерируют энергию внутри клеток. Однако, когда генетические мутации или изменения происходят в митохондриальной ДНК, это мешает митохондриям функционировать должным образом. В результате могут возникнуть мышечные проблемы. Мутации могут передаваться по наследству от родителей или происходить спонтанно. Приблизительно 1-2 из каждых 10 000 человек имеют ПММ. Хотя заболевание может возникнуть в любом возрасте, ПММ часто более тяжелое у молодых пациентов и более легкое, когда оно возникает во взрослом возрасте.

Признаки и симптомы ПММ различаются даже у пациентов с одинаковыми генетическими мутациями. Однако некоторые общие или характерные симптомы ПММ включают:

• Мышечная слабость
  • Примечание: некоторые пациенты могут также испытывать мышечные спазмы или истощение.
• Тошнота
• Прогрессирующий паралич глазных мышц
  • Примечание. Дополнительные симптомы, связанные со зрением, связанные с ПММ, включают нарушение зрения, двоение в глазах и опущение верхнего века.
• Задержка роста
• Задержки в развитии
• Диабет
• Головные боли
• Затрудненное глотание или речь
• Невысокий рост
• Истощение после физических нагрузок или активности
• Невнятная речь
• Ненормальное сердцебиение
• Судороги
• Сердечная недостаточность