Как сообщается в I News; ученые, возможно, нашли лекарство от разрушительного и смертельного заболевания мозга, и мир редких заболеваний мозга, возможно, никогда не будет прежним.
Нарушение движений, синдром дефицита транспорта дофамина или DTDS, вызывается всего лишь одной мутацией в гене, но имеет разрушительные последствия для молодых пациентов; которые обычно никогда не смогут ходить или говорить и обычно умирают в детском возрасте.
Теперь дети, участвующие в испытании генной терапии, могут получить лекарство, обращающее вспять ужасное будущее, вызванное их болезнью. Ученые считают, что в случае успеха открытая ими методика может стать ключом к излечению более 100 редких заболеваний мозга.
Синдром Дефицита Транспорта Дофамина
Синдром дефицита транспорта дофамина (DTDS) — редкое заболевание головного мозга, которое вызывает неконтролируемые мышечные сокращения и судороги, затрудняя движение. Как правило, начиная с детства, болезнь со временем ухудшается, подавляя такие важные части жизни, как ходьба, разговоры, прием пищи, поднятие предметов и осанка. Это также может нарушить сон и вызвать у человека трудности с контролем выражения лица и глаз, а также вызвать проблемы с пищеварительной системой. Большинство пациентов не переживают детства, часто из-за проблем с дыханием или пневмонии.
Единственное Исправление Гена, Невероятное Изменение
Хотя генная терапия — горячая тема в мире редких заболеваний, это приложение, испытанное в больнице Грейт-Ормонд-стрит в Великобритании, будет впервые применено непосредственно к мозгу детей в этой стране.
Терапия работает на DTDS, потому что происходит от единственной мутации. Исследователи полагают, что если это приложение будет успешным, его можно будет адаптировать для создания лекарств от других заболеваний мозга, требующих коррекции только одной мутации.
Детский невролог из больницы, где будут проводиться испытания, профессор Манджу Куриан, сказал, что теперь есть надежда для детей, живущих с этим тяжелым, ограничивающим жизнь заболеванием мозга.
Лекарство было обнаружено с помощью новой техники, используемой учеными для встраивания функциональных генов в мозг мышей. Исправленные гены переносятся в клетки мозга через доброкачественные вирусы, которые затем могут пустить корни. Это позволяет пациентам восстановить способности, которым препятствовал дефектный ген, и кардинально изменит их жизнь. Саймон Уоддингтон, профессор генной терапии в UCL, сказал, что это открывает двери для поиска стандартного подхода к лечению DTDS и других редких заболеваний.
—
Хотя болезни, которые хотят решить ученые, являются одними из самых серьезных, они также могут иметь самое четкое решение. Если эта генная терапия сработает, генетическая реверсия может остановить разрушительные последствия и позволить этим детям взаимодействовать с миром, и у них впереди долгая жизнь. Основатель AADC Research Trust Лиза Флинт сказала:
«Это исследование помогает многим другим детям, страдающим« моногенными »заболеваниями головного мозга».
