Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Дефицит Лептиновых Рецепторов

Что Такое Дефицит Лептиновых Рецепторов?

• Дефицит рецепторов лептина — это заболевание, которое вызывает тяжелое ожирение, которое начинается в первые несколько месяцев жизни. Больные имеют нормальный вес при рождении, но они постоянно голодны и быстро набирают вес.
• Сильный голод приводит к хроническому перееданию (гиперфагии) и ожирению.
• Люди с дефицитом рецепторов лептина также страдают гипогонадотропным гипогонадизмом, который является заболеванием, вызванным снижением выработки гормонов, направляющих половое развитие. У таких людей наблюдается задержка полового созревания или период полового созревания, и они могут быть неспособны зачать ребенка (бесплодие).
• Дефицит рецепторов лептина — редкая причина ожирения. Его распространенность неизвестна.
• Лептин — это гормон, вырабатываемый в основном белой жировой тканью, с множеством воздействий на эндокринную и иммунную системы, включая гомеостаз глюкозы, репродуктивную функцию, формирование костей, ремоделирование тканей и воспаление.
• Лептин является ключевым регулятором энергетического гомеостаза, регулируя потребление и расход энергии посредством своего воздействия на дугообразное ядро гипоталамуса. Уровень лептина положительно коррелирует с жировой массой и увеличивается при ожирении.
• Лептин — это гормон, который вырабатывается жировыми клетками организма. Гормон лептин сообщает нашему мозгу, когда у нас накоплено достаточно жира, что нам не нужно есть, и что мы можем сжигать калории с обычной скоростью.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Ген LEPR дает организму инструкции по выработке определенного белка, называемого рецептором лептина. Этот важный рецептор помогает телу регулировать вес.
• Когда есть изменение или вариант в гене LEPR, рецептор лептина не может правильно функционировать, и лептин не может прикрепляться к рецептору. Когда лептин не прикрепляется к рецептору, ваш мозг не получает сообщения о том, что он заполнен. Без правильного сигнала ваше тело может начать думать, что голодает.
• У людей дефицит лептина наблюдается при синдромах липодистрофии, которые проявляются низким уровнем лептина или его отсутствием из-за аномального отложения и распределения жировой ткани. Кроме того, врожденный дефицит лептина у человека также может быть вызван мутациями в гене лептина.
• Исследователи из Национальной медицинской библиотеки США обнаружили как минимум 18 мутаций в нашем генетическом коде, которые приводят к дефициту рецепторов лептина.
• Все 18 мутаций LEPR препятствуют правильному взаимодействию между лептином и его рецепторным белком, препятствуя способности тела чувствовать сытость.

Какие Симптомы?

• Основные признаки и симптомы этого заболевания включают:
  • Ненасытный голод
  • Тяжелое ожирение, возникающее в раннем возрасте.
  • Задержка полового созревания или его отсутствие
• Дефицит LEPR, как и многие редкие расстройства ожирения, начинается в очень молодом возрасте. Младенцы имеют нормальный вес при рождении, но проявляют признаки постоянного и ненасытного голода, за которым следует резкое, раннее быстрое увеличение веса в течение первых нескольких недель жизни.
• В раннем детстве развивается ненормальное пищевое поведение и поведение, связанное с поиском пищи, например, драки с другими детьми из-за еды, накопление и тайное сокрытие пищи. Если отказывать в еде, отмечается агрессивное поведение. Некоторые люди также заболевают диабетом 2 типа в раннем взрослом возрасте.

Как Это Лечится?

• Врожденный дефицит лептина можно успешно лечить с помощью ежедневных подкожных инъекций рекомбинантного лептина человека, что приводит к устойчивому положительному воздействию на потерю веса, снижению аппетита, соответствующему половому созреванию и гиперинсулинемии.
• В результате прогноз для пациентов, проходящих лечение, кажется отличным.
• Тем не менее, пациенты с ошибочным диагнозом подвержены риску развития осложнений, обычно связанных с тяжелым ожирением (в частности, диабетом 2 типа), а прогноз осложняется еще и повышенной смертностью из-за детской инфекции.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.