Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Дефицит Лизосомальной Кислотной Липазы

Это заболевание также известно как болезнь Вольмана.

Что Такое Дефицит Лизосомальной Кислотной Липазы?

• Дефицит лизосомальной кислотной липазы (LAL-D) — это редкое наследственное генетическое заболевание, которое вызывает неправильную переработку холестерина из-за отсутствия функционирующего фермента, называемого LAL, который обозначает липазу лизосомальной кислоты.
• У пораженных людей вредное количество жиров (липидов) накапливается в клетках и тканях по всему телу, что обычно вызывает заболевание печени. Есть две формы этого заболевания. Самая тяжелая и редкая форма начинается в младенчестве. Менее тяжелая форма может начаться с детства до позднего взросления.
• В зависимости от степени потери функции активности фермента LAL, LAL-D может быть тяжелым с младенческим началом и угрожающими жизни симптомами или более легким с более медленным прогрессированием, в зависимости от изменений в ДНК.
• Дефицит лизосомальной кислой липазы, по оценкам, встречается у 1 из 40 000–300 000 человек, в зависимости от популяции.
• Форма с более поздним началом встречается чаще, чем форма с ранним началом.
• LAL-D встречается редко. Только от 1 из 40 000 до <1/100 000 человек имеют LAL-D. Тяжелая младенческая LAL-D чаще встречается у людей иранского еврейского или бухарского еврейского происхождения.
• Примерно 1 из 32 иранских евреев или бухарских евреев несет мутацию гена LIPA, называемую G87V (также называемую G66V), и примерно 1 из 4000 детей иранских евреев или бухарских евреев рождается с младенческой LAL-D. Рекомендуется скрининг на носительство, в идеале до зачатия.
• Поскольку некоторые признаки и симптомы, связанные с LALD, аналогичны другим, более распространенным заболеваниям, людям с LALD могут потребоваться месяцы или даже годы, чтобы получить точный диагноз.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Если родственнику был поставлен диагноз LAL-D или он известен как носитель, риск для членов семьи быть носителем значительно выше.
• Дефицит лизосомальной кислой липазы — это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-рецессивный характер.
• Ген LIPA кодирует инструкции по производству липазы лизосомальной кислоты (LAL), фермента, который помогает перерабатывать холестерин.
• Без фермента LAL опасное количество холестерина накапливается в печени, пищеварительном тракте и многих клетках тела.
• LALD вызывается дефицитом фермента, называемого липазой лизосомальной кислоты (LAL).
• Фермент LAL играет важную роль в контроле липидных частиц, известных как липопротеины низкой плотности (LDL), типа холестерина, называемого «плохим холестерином», который может быть связан с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
• Без этого фермента вредные количества различных липидных частиц накапливаются в части клетки, известной как лизосома. Это накопление жира может привести к серьезным последствиям для здоровья, включая повреждение печени и других органов.

Какие Симптомы?

• В начальной форме симптомы появляются в младенчестве и могут включать:
  • Кальцификации надпочечников при визуализирующих исследованиях
  • Водянистый понос
  • Низкое количество кровяных телец (анемия)
  • Большой размер живота
  • Потеря веса или аномально плохой набор веса
  • Частая рвота
  • Увеличенная селезенка и печень
• В более поздней форме, которая проявляется в детстве или в зрелом возрасте, симптомы включают:
  • Низкое количество холестерина (высокий общий, низкий уровень ЛПВП, высокий уровень ЛПНП)
  • Частый понос
  • Повышенный риск инсульта и сердечных заболеваний
  • Плохая прибавка в весе (у детей)
  • Жировая болезнь печени
    • Может привести к фиброзу, циррозу и печеночной недостаточности.
  • Задержка полового созревания
  • Невысокий рост по сравнению с родственниками
• При более поздней форме недостаточности лизосомальной кислотной липазы признаки и симптомы различаются и обычно начинаются в среднем детстве, хотя они могут появиться в любое время до позднего взросления.
• Почти у всех пораженных людей развивается увеличение печени (гепатомегалия); также может возникнуть увеличенная селезенка (спленомегалия).
• У людей с этой формой дефицита липазы лизосомальной кислоты может быть повышенное содержание ферментов печени и высокий уровень холестерина, что можно определить с помощью анализов крови.
• Около двух третей людей страдают фиброзом печени, что в конечном итоге приводит к циррозу. Примерно у одной трети людей с более поздней формой заболевания наблюдается мальабсорбция, диарея, рвота и стеаторея.

Как Это Лечится?

• Для облегчения симптомов пациентам, страдающим LAL-D, вводили смесь стероидов и диетотерапии.
• Также могут быть назначены статины и фибраты.
• В 2015 году прорыв в заместительной ферментной терапии повысил качество и продолжительность жизни людей с этим заболеванием. Себелипаза альфа, форма рекомбинантной липазы лизосомальной кислоты, которую вводят в позвоночный канал, была одобрена в США, ЕС и Японии.
• Трансплантация гемопоэтических (кроветворных) стволовых клеток показала некоторый успех в лечении пациентов, хотя необходимо получить больше данных и провести долгосрочное наблюдение.
• Генная терапия в настоящее время исследуется.
• CESD означает болезнь накопления холестерилового эфира, которая описывает пациентов с LAL-D, которые выживают в младенчестве, но все еще могут иметь тяжелые, угрожающие жизни симптомы или более легкие симптомы с более медленным прогрессированием.
• Без лечения детская форма летальна в течение года. Пожилые пациенты также могут подвергаться риску из-за трудностей с диагностикой и, следовательно, могут умереть от инсульта, сердечного приступа или печеночной недостаточности, если не получат надлежащего лечения.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этой болезни от LAL-D Aware.