Что общего между фенилкетонурией (PKU), галактоземией и болезнью мочи кленового сиропа (MSUD)? Все три считаются врожденными ошибками метаболизма или редкими генетическими нарушениями, при которых организм не может эффективно или адекватно усваивать определенные части пищи, что вызывает проблемы со здоровьем. Например, у людей с фенилкетонурией наблюдается чрезмерное накопление фенилаланина. По данным Technology Networks, исследовательская группа из Медицинского колледжа Бейлора недавно обнаружила метод скрининга новорожденных, который может улучшить в 7 раз больше врожденных ошибок диагностики метаболизма. Что за метод? Ненаправленная метаболомика.

Ознакомьтесь с полными результатами исследования, опубликованными в JAMA Network Open.

Ненаправленная Метаболомика

При рождении в больницах проводится скрининг новорожденных — инструмент общественного здравоохранения, предназначенный для диагностики редких, метаболических или гормональных заболеваний. В процессе обследования новорожденных врачи берут образцы крови и, в частности, проводят тесты на слух и сердце. Однако тесты варьируются от штата к штату; в одних штатах проверяются определенные заболевания, в других — нет. Отсутствие стандартизации может снизить эффективность этих тестов. Вдобавок, по словам доктора Сары Эльси, скрининг на врожденные нарушения метаболизма оставался относительно неизменным в течение предшествующих 4-5 десятилетий. Таким образом, исследователи знали, что необходимо что-то изменить, чтобы улучшить результаты лечения пациентов.

Для начала исследователи разработали нецелевой тест профилирования метаболомики для оценки различных метаболических соединений в образцах крови. Согласно Creative Proteomics:

Ненаправленная метаболомика, а именно метаболомика открытия, включает сравнение метаболома между контрольной и тестовой группами для выявления различий между профилями их метаболитов, которые могут иметь отношение к конкретным биологическим условиям.

Оценивая более широкий спектр метаболических соединений, исследователи могут лучше проводить скрининг на более широкий спектр заболеваний. Исследование показало:

• Ненаправленная метаболомика более эффективна и обеспечивает более быструю диагностику, чем современные диагностические стандарты. По сравнению с другими методами диагностики этот процесс также менее инвазивен.
• После сравнения 4464 клинических образцов исследователи смогли достичь 7% положительных результатов диагностики по сравнению с 1% при использовании традиционных методов.
• Используя нецелевую метаболомику, исследователи определили, что легкие формы редких заболеваний встречаются чаще, чем считалось ранее. Кроме того, этот процесс помогает диагностировать различные двигательные расстройства, судороги и расстройства аутистического спектра. Несмотря на то, что процесс выявляет более легкие заболевания, он также помогает диагностировать тяжелые врожденные нарушения обмена веществ.
• Использование нецелевой метаболомики в сочетании со скринингом новорожденных может помочь поставить более точный диагноз.