Даниэль Брэдшоу из In The Cloud Copy

Есть не так много вещей, которые мать не сделает для своего ребенка, и Элисон Рейнольдс — прекрасный пример силы родительской любви.

Последнее проявление материнской привязанности Элисон включало в себя перевозку шин весом 80 фунтов через буксирную полосу канала C & O, чтобы привлечь столь необходимое внимание к фенилкетонурии редкого заболевания, от которой страдает ее дочь Тия.

Что Такое Фенилкетонурия?

У 17-летней Тия Пизиали фенилкетонурия (ФКУ), это представляет собой заболевание, которое вызывает накопление аминокислоты фенилаланина внутри тела человека из-за нефункциональности конкретного гена, необходимого для расщепления этой конкретной кислоты.

Поскольку фенилаланин в основном содержится в продуктах, содержащих белок и аспартам (искусственный подсластитель), все, что содержит эти два вещества, опасно для людей, страдающих ФКУ. Если пациенты с ФКУ потребляют какой-либо белок или аспартам, то у них начнутся многочисленные проблемы со здоровьем. Атопический дерматит (экзема), потеря цвета кожи, судороги и повреждение головного мозга — это лишь некоторые из симптомов, с которыми сталкиваются люди с этим заболеванием.

Опыт Элисон и Тиа с ФКУ

Перевозка шин — это лишь одна из многих вещей, которые Элисон Рейнольдс сделала, чтобы повысить осведомленность о болезни ее дочери. Мать четверых детей сказала, что ее друзья и семья считают, что то, что она делает, странно, но все равно здорово.

Отвечая на вопрос о взгляде Тии на то, как ФКУ влияет на нее, она сказала, что боролась с этим так долго, что прием пищи стал чем-то вроде кошмара, и что обед с ее друзьями был особенно тяжелым.

Поскольку большинство продуктов питания опасно для нее, для питания Тии приходится использовать комбинацию медицинской формулы и строгой овощной диеты. Если она когда-либо отклонится от этой диеты, она может начать страдать от осложнений, связанных со здоровьем ФКУ. Тия продолжила, сказав, что соблюдать ее диету было невероятно трудно и что ей часто хотелось попробовать что-то другое.

Элисон Рейнольдс упоминает, что обеспечение здоровья Тии потребовало времени и денег. Она сказала, что получение формулы, в которой нуждалась ее дочь, было дорогостоящим из-за ценника в 140 долларов в день. Как только они его получили, его нужно было взвесить и измерить в правильных дозировках. Затем на самом деле нужно было готовить еду для Тии, что занимало около трех часов в день каждый день.

Усилия Элисон Рейнольдс По Сбору средств

Элисон Рейнольдс собрала общую сумму в 7 миллионов долларов от всех сборщиков средств, которые она удерживала на протяжении многих лет, и в 2018 году ее усилия окупились как одобренный FDA препарат Palynziq. Palynziq дает людям с ФКУ возможность есть продукты, которые когда-то казались им ядовитыми.

Тия сказала: «Я начала с макарон, потом с пиццы, потом мак и сыр». В конце концов она смогла пробовать все больше и больше разных видов пищи, пока не обнаружила свой новый любимый бекон. Она сказала, что ест это почти каждый день.

В основном её семья  заплатила за создание препарата, который она и другие пациенты с ФКУ теперь могут принимать, но они хотят сделать гораздо больше, чтобы повысить осведомленность о болезни. Это заняло немного времени, но Элисон Рейнольдс нашла идеальный способ информировать мир о ФКУ.

Лыжная Поездка

Человек, который открыл ФКУ, норвежский биохимик по имени Ивар Асбьёрн Фёллинг, абсолютно обожал кататься на лыжах. Элисон Рейнольдс полагала, что лучший способ воздать должное доктору Фёллингу и рассказать людям об этом редком заболевании — это сделать то, что любил его первооткрыватель.

Итак, чтобы почтить доктора Фёллинга, Элисон Рейнольдс и ее гид Элиза Корен начали 20 февраля лыжную прогулку по замерзшей части Норвегии, чуть ниже Полярного круга, которую они завершили в течение девяти дней. Вся поездка включала прогулку или катание на лыжах на 9-10 миль по снегу, перемещая все, что им нужно для поездки на санях весом 80 фунтов.

Чтобы совершить поездку, Элисон Рейнольдс начала тренировочный режим, сравнимый с режимом профессионального спортсмена. Тренировка была строгой, и она выполняла ее каждый день, пока не пришло время путешествовать по заснеженным норвежским просторам. Перед тем как отправиться в путь, Элисон сказала своей дочери, что, хотя поездка будет тяжелой, это не может сравниться с тем, сколько ей понадобилось, чтобы оставаться на  диете 17 лет.

Элисон успешно завершила свое путешествие по Норвегии 29 февраля, в Международный День Редких Заболеваний. Тия и остальные члены их семьи встретились с Элисон, чтобы вместе покататься на лыжах в заключительной части поездки.

Посмотреть оригинал статьи можно здесь.

Что ты думаешь об истории Элисон и Тиа? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!