Согласно недавнему пресс-релизу биофармацевтической компании Ultragenyx Pharmaceutical Inc. («Ultragenyx»), терапия компании Mepsevii (вестронидаза альфа) была одобрена в Испании для возмещения расходов. Весь процесс возмещения занимает примерно 180 дней или меньше. Теперь одобрение возмещения поможет сделать препарат более доступным как для детей, так и для взрослых пациентов с мукополисахаридозом VII (MPS VII).

Mepsevii

Согласно сайту Mepsevii, терапия заключается в:

рекомбинантная лизосомальная бета-глюкуронидаза человека.

Поскольку пациенты с MPS VII имеют недостаточный уровень бета-глюкуронидазы, Mepsevii работает над восстановлением баланса и заменой этого фермента. В целом Mepsevii работает для лечения неневрологических симптомов у пациентов с MPS VII. Пациентам, принимающим Mepsevii, следует тщательно контролировать потребление натрия, так как терапия содержит большое количество натрия. Хотя терапия относительно безопасна и хорошо переносится, могут возникать серьезные или опасные для жизни реакции, такие как анафилаксия. Дополнительные и более частые побочные эффекты включают:

• Крапивница
• Кожная сыпь
• Реакции в месте инфузии
• Аллергические реакции
• Диарея
• Зуд

Как указано выше, лечение было одобрено к возмещению в Испании. Это означает две вещи. Во-первых, это означает, что теперь товар действует на всей территории Испании. Кроме того, согласно IDR Medical, утверждение возмещения означает, что цена на лекарство зависит от:

• Альтернативы лекарствам
• Насколько инновационна эта терапия
• Тяжесть и продолжительность заболевания
• Полезность лекарств
• Рационализация государственных расходов на лекарства

Мукополисахаридоз VII (MPS VII)

Также известный как синдром Слая, мукополисахаридоз VII (MPS VII) является редким и прогрессирующим лизосомным заболеванием накопления и врожденной ошибкой метаболизма. Национальная Организация Редких Заболеваний (NORD) объясняет, что мутации гена GUSB вызывают MPS VII. Обычно этот ген кодирует выработку бета-глюкуронидазы, фермента, который помогает расщеплять гликозаминогликаны (большие молекулы сахара). Когда эти молекулы накапливаются в клетках, это вызывает множество проблем со здоровьем по всему телу. MPS VII наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что пациенты должны унаследовать по одному дефектному гену от каждого родителя.

При тяжелом диагнозе MPS VII пациенты могут умереть до или вскоре после рождения. Эти случаи обычно характеризуются:

• Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
• Водянка плода (аномальное скопление жидкости по всему телу)

В более легких случаях симптомы часто проявляются в раннем детстве. Для этих пациентов ожидаемая продолжительность жизни может составлять до 19 или 20 лет. Симптомы включают:

• Задержки в интеллектуальном развитии и физическом развитии
• Помутнение роговицы
• Низкий рост с чрезмерно большой головой.
• Множественные деформации костей, такие как:
  • Видная грудная кость
  • Расклешенные ребра
  • Совместные контрактуры
  • Косолапость
• «Грубый» вид лица
• Легкий сколиоз
• Аномальное увеличение селезенки и печени
• Вздутие живота
• Паховая или пупочная грыжа
• Чрезмерная волосатость
• Увеличенный язык (макроглоссия)
• Сердечные шумы
• Инфекции верхних дыхательных путей и уха
• Потеря слуха

Узнайте больше о MPS VII от Национального Общества MPS.