2 августа 2021 года биотехнологическая компания Amicus Therapeutics («Amicus») сообщила, что ее пероральный препарат Галафолд (Galafold)(мигаластат) был одобрен Европейской Комиссией (ЕК) для лечения пациентов подросткового возраста (12–16 лет) с болезнью Фабри, у которых также есть поддающаяся изменению мутация. В целом, это первое пероральное лечение, доступное в Европе для этой группы пациентов. Ранее Галафолд был одобрен для лечения взрослых с болезнью Фабри, у которых есть поддающаяся изменению мутация.

Галафолд

Так что же такое Галафолд? Согласно Fabry Disease News, Галафолд — это разновидность шаперонной терапии:

разработан для восстановления активности альфа-гал А у пациентов с определенными типами мутаций. Галафолд присоединяется к определенным нестабильным и дисфункциональным формам альфа-гал А, стабилизируя фермент и частично восстанавливая его активность, [что] позволяет ферменту проникать … в клетку, где он может расщеплять Gb3, уменьшая токсические эффекты, вызванные его накопление.

Видите ли, у пациентов с болезнью Фабри мутации GLA приводят к тому, что фермент альфа-галактозидаза А (альфа-гал А) становится нефункциональным или частично функциональным. Поскольку жирный Gb3 накапливается внутри клеток, он вызывает повреждение органов. Таким образом, Галафолд работает над уменьшением накопления Gb3 и улучшением результатов лечения пациентов.

Одобрение Галафолд зависело от данных по безопасности и фармакокинетике исследования AT1001-020, которые показали многообещающие преимущества для подростков с болезнью Фабри. Всего лечение проводится в таблетках по 123 мг. Компания Amicus считает, что примерно 35-50% подростков с болезнью Фабри имеют мутацию гена GLA, поддающуюся лечению. Если это правда, это предоставит пациентам новый, безопасный и эффективный вариант. Хотя лечение относительно безопасно и хорошо переносится, у некоторых пациентов могут возникать побочные эффекты. К ним относятся:

• Лихорадка
• Тошнота
• Простуда
• Головная боль
• Инфекция мочеиспускательного канала

Болезнь Фабри

Как описано выше, мутации гена GLA вызывают болезнь Фабри, генетическое нарушение хранения лизосом. По мере того как глоботриаозилцерамид (Gb3) накапливается в клетках, он вызывает множество проблем со здоровьем, поскольку организм не может его переработать. Поскольку GLA расположена на X-хромосоме, мужчины с болезнью Фабри часто страдают больше, чем их коллеги-женщины. Однако это не означает, что у женщин с болезнью Фабри симптомы отсутствуют; у многих все еще есть боли, желудочно-кишечные расстройства или цереброваскулярные нарушения. Для лучшего понимания всех пациентов с болезнью Фабри требуется больше информации.

Накопление Gb3 обычно начинается в детстве. По мере ухудшения симптомов часто поражаются сердце и почки пациентов. Симптомы включают:

• Потеря слуха
• Тиннитус (звон в ушах)
• Гипогидроз (неспособность или потеря способности потоотделения)
• Головокружение
• Непереносимость жары или холода
• Частые испражнения
• Боль в суставах и воспаление
• Повторяющиеся боли в руках и ногах (акропарестезии)
• Темно-красные пятна на коже (ангиокератомы)
• Тусклое, нечеткое зрение на внешней стороне глаза
• Боли в животе и спазмы

Хотя от болезни Фабри нет лекарства, некоторые методы лечения существуют. Без вмешательства некоторые пациенты могут испытывать опасные для жизни симптомы, такие как:

• Поражение почек и органов
• Инсульт
• Почечная недостаточность
• Острое сердечно-сосудистое заболевание

Узнайте больше о болезни Фабри здесь.