Новое исследование предполагает, что ультразвук может стать новым диагностическим инструментом для пациентов с редким лизосомным расстройством накопления. Согласно Fabry Disease News, дисфункция почек характерна для болезни Фабри. Хотя почечные кисты или кисты, возникающие в почках или на почках, обычно связаны с какой-либо формой заболевания почек, теперь исследователи полагают, что эти кисты могут указывать на болезнь Фабри. Ознакомьтесь с результатами исследования в журнале Journal of Rare Diseases Research & Treatment.

Ультразвук и Дисфункция Почек

По данным клиники Майо, кисты почек бывают:

круглые мешочки с жидкостью, которые образуются на почках или в почках. Кисты почек могут быть связаны с серьезными заболеваниями, которые могут нарушить функцию почек.

Эти расстройства включают кистозную болезнь почек, MODY 5 и аутосомно-доминантную поликистозную болезнь почек. Симптомы кисты почек включают жар, боль в животе и тупую боль в спине или боках. Тем не менее, УЗИ может определить наличие кист почек даже при отсутствии других признаков заболевания. В этих случаях это могло означать что-то вроде болезни Фабри.

Бразильские исследователи хотели изучить почки пациентов с хронической болезнью почек (ХБП). Всего в исследование был включен 91 пациент. Из этих пациентов у 37 (41%) была диагностирована болезнь Фабри, а 54 (59%) были контрольной группой с другими типами заболеваний почек. Затем исследователи использовали ультразвук, чтобы осмотреть и проанализировать почки.

Исследователи обнаружили, что у 24,1% пациентов с заболеванием почек были кисты на почках по сравнению с 54,1% пациентов с Фабри. В обеих группах кисты были примерно одинакового размера и могли быть обнаружены в других органах. Однако у пациентов с Фабри чаще возникали кисты на одной конкретной почке.

В результате исследователи предполагают, что ультразвук можно использовать для выявления и диагностики болезни Фабри. Опять же, результаты выявят кисты почек без каких-либо дополнительных симптомов заболевания почек.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри — это генетическое лизосомное нарушение накопления, вызванное дефицитом α-галактозидазы A (α-Gal A). Когда кто-то испытывает дефицит α-Gal A, он не может перерабатывать жир, называемый глоботриаозилцерамидом. Когда этот жир накапливается в клетках, он вызывает различные симптомы и проблемы со здоровьем. Обычно это накопление начинается в детстве, хотя болезнь может развиться и в более позднем возрасте. В поздних случаях чаще всего поражаются почки и сердце. Поскольку это заболевание связано с Х-хромосомой, оно поражает мужчин значительно больше, чем женщин. По оценкам, 1 из каждых 40 000-60 000 мужчин страдает. Тем не менее, женщины также могут быть затронуты, испытывая боль, желудочно-кишечные расстройства и даже проблемы с почками. Симптомы могут быть легкими или опасными для жизни. К ним относятся:

• Потеря слуха
• Тиннитус (звон в ушах)
• Желудочно-кишечные расстройства
• Гипогидроз (неспособность потеть)
• Рецидивирующие боли в руках и ногах
• Головокружение
• Инсульт и сердечный приступ
• Повреждение почек
• Тусклое и туманное зрение
• Непереносимость температуры (к жаре или холоду)
• Усталость
• Лихорадка
• Маленькие темные пучки красных пятен на коже

Узнайте больше о болезни Фабри здесь.