Вы когда-нибудь слышали о синдроме Бахмана-Буппа (BABS)? Если нет, не волнуйтесь, вы не одиноки. Фактически, BABS был впервые обнаружен за последние несколько лет. По данным Medical XPress, одним из пациентов, который частично способствовал открытию, была 3-летняя Марли Берту. Когда родители Марли впервые привели ее к Калебу Буппу в детскую больницу Хелен ДеВос в 2018 году, у Марли были уникальные симптомы: задержка в развитии, большой размер головы, алопеция (выпадение волос / облысение), неспособность общаться или держать голову вверх, а также низкий мышечный тонус. После частичного секвенирования экзома Bupp обнаружил мутацию гена ODC1. Вспомнив о предыдущих исследованиях ODC1, Бапп обратился к доктору Андре Бахманну, специалисту в этой области, который изучает ODC1 более 25 лет.

Между Бахманном и Буппом пара смогла идентифицировать эту конкретную мутацию как вызывающую новое заболевание, отсюда и название. Более того, пара изначально смогла определить список симптомов, связанных с BABS. Но за последние 16 месяцев Бахманн и Бапп сделали нечто удивительное: разработали успешный вариант лечения Марли и любых других пациентов, у которых обнаружено BABS. Для лечения используется дифторметилорнитин (DFMO), препарат, который уже используется для лечения африканской сонной болезни и других методов лечения, которые можно использовать для лечения BABS. Хотите узнать больше? Взгляните на исследование, опубликованное в eLife.

Синдром Бахмана-Буппа (BABS)

Поскольку синдром Бахмана-Буппа (BABS) все еще является относительно новым заболеванием, информация и знания о нем также все еще развиваются. Но вот что мы знаем на данный момент.

Согласно OMIM, BABS также может называться расстройством нервного развития с алопецией и аномалиями мозга (NEDABA). Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть пациентам требуется только один дефектный ген. По описанию OMIM, BABS — это:

нейрометаболическое расстройство, связанное с глобальной задержкой развития, эктодермальными аномалиями, включая алопецию, абсолютную или относительную макроцефалию, дисморфические особенности и характерные особенности нейровизуализации.

На данный момент потенциальные симптомы, связанные с BABS, включают:

• Алопеция
• Макроцефалия (аномально большой размер головы)
• Опущенные веки
• Задержки в развитии
• Церебральная кальцификация
• Аномально большое расстояние между глазами
• Широкий высокий лоб
• Низкий мышечный тонус
• Потеря слуха
• Аномалии мозга
• Неопущенные яички
• Высокое небо

Исследование

В случае Марли ее генетическая мутация заставила белок ODC накапливаться по всему ее телу. Предыдущие исследования показали, что DFMO снижает или инактивирует белок ODC. Кроме того, было показано, что терапия относительно безопасна и хорошо переносится. Таким образом, исследователи посчитали, что DFMO может быть адекватным лечением BABS. В 2019 году Марли впервые пролечили DFMO. Часто лечение пациента с редким заболеванием или состоянием — особенно относительно новым — занимает много времени. У Марли на это ушло всего 16 месяцев.

Итак, как Марли продвинулась до сих пор, принимая DFMO? Очень хорошо, по мнению всех участников! Помимо роста мышечного тонуса, у Марли теперь полная шевелюра, она может ползать и кормиться без посторонней помощи и даже может общаться с помощью языка жестов. Тестирование с помощью Metabolon также показало, что биологически организм Марли хорошо поддается лечению.