Во время клинических испытаний FDA может иногда предписывать приостановку клинических испытаний. Этот приказ часто выдается, чтобы остановить или приостановить испытательные операции, если FDA считает, что участники будут подвержены значительному риску травмы или заболевания, если IND не содержит достаточно информации о риске, или если есть какие-то проблемы с исследованием. Ранее в этом году FDA приостановило клинические испытания фазы 1 по оценке RP-A501 у пациентов с болезнью Данона. Задержка была предоставлена после потенциальных конфликтов с протоколами испытаний, отбором пациентов и ведением пациентов. Но согласно пресс-релизу компании Rocket Pharmaceuticals («Rocket»), занимающейся генной терапией, FDA сняло это клиническое ограничение с 16 августа. Теперь участие в испытаниях может продолжаться.
RP-A501
Так что же такое RP-A501, терапия, изучаемая в рамках этого исследования? Согласно странице клинических испытаний, RP-A501:
[экспериментальный] продукт генной терапии, состоящий из капсида rAAV9, содержащего трансген LAMP2B человека, который будет вводиться в виде однократной внутривенной (IV) инфузии. Субъекты получат один из трех уровней дозы в зависимости от когорты.
Болезнь Данона
Болезнь Данона — редкое Х-сцепленное лизосомное нарушение накопления, характеризующееся кардиомиопатией (ослабление сердечной мышцы), миопатией (ослабление скелетных мышц) и умственной отсталостью. Мутации гена LAMP2 вызывают болезнь Данона. Обычно эти мутации вызывают дефекты мембран в лизосомах. Поскольку болезнь Данона наследуется по Х-сцепленному доминантному типу, мужчины часто страдают более серьезно, чем женщины. Кроме того, у пациентов мужского пола симптомы часто проявляются раньше. К сожалению, прогноз для этого заболевания несколько плохой. В то время как пораженные женщины могут дожить до 30 лет, мужчины с болезнью Данона часто испытывают сердечную недостаточность или смерть в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте. Симптомы включают:
- Кардиомиопатия (дилатационная или гипертрофическая)
- Ослабление скелетных мышц, которые часто поражают руки, плечи, шею и бедра.
- Умственная отсталость (чаще встречается у мужчин)
- Учащенное сердцебиение и / или ненормальное сердцебиение
- Грудная боль
- Ненормальная походка
- Заболевания желудочно-кишечного тракта
- Проблемы с дыханием
- Непереносимость физических упражнений
- Нарушения зрения
- Сердечное преждевременное возбуждение
Узнайте больше о болезни Данона здесь.
