В настоящее время нет доступных методов лечения пациентов с наследственным амилоидозом ATTR (hATTR); большинство доступных методов лечения предназначены для облегчения симптомов. Однако биотехнологическая компания и лидер в области РНК-нацеленной терапии Ionis Pharmaceuticals, Inc. («Ionis») работают над решением этой неудовлетворенной потребности с помощью eplontersen. Согласно пресс-релизу, опубликованному AP News, в настоящее время завершена регистрация в клиническом исследовании фазы 3 NEURO-TTRansform по оценке eplontersen для пациентов с полинейропатией, связанной с hATTR и hATTR.

Eplontersen

Так что же такое eplontersen? По данным компании Ionis, эплонтерсен — это:

исследуемое антисмысловое лекарство, конъюгированное с лигандом (LICA), предназначенное для снижения выработки транстиретина, или белка TTR, для лечения всех типов амилоидоза TTR (ATTR), системного, прогрессирующего и смертельного заболевания. У пациентов с ATTR как мутантный, так и белок TTR дикого типа накапливаются в тканях в виде фибрилл … [и] нарушают нормальные функции этих тканей.

Таким образом, для предотвращения повреждения тканей и ухудшения качества жизни (QOL) eplontersen предназначен для остановки накопления белка TTR. В предыдущих исследованиях лечение ингибировало выработку TTR до 94%, показывая исключительную эффективность.

К настоящему времени в исследование NEURO-TTRansform Фазы 3 было включено большое количество пациентов. Фактически, компания Ionis даже перевыполнила свою цель по зачислению на пробную версию. В целом ожидается, что более 160 пациентов будут включены в это исследование и получат дозу. В ходе исследования ученые стремятся понять безопасность, эффективность и переносимость eplontersen у пациентов с полинейропатией, связанной с hATTR. Узнайте больше о полинейропатии, вызванной повреждением периферических нервов.

Пациенты, включенные в исследование, имеют полинейропатию 1 или 2 стадии. В целом, исследование продлится около 66 недель с периодом наблюдения 85 недель. Исследователи будут оценивать эффективность препарата по изменению концентрации TTR в сыворотке, а также по изменениям в баллах с использованием mNIS + 7 и Norfolk QoL-DN.

Наследственный ATTR Амилоидоз (hATTR)

Мутации гена TTR вызывают наследственный амилоидоз ATTR (hATTR). Это считается семейным подтипом амилоидоза, заболевания, при котором аномальные белки (амилоиды) накапливаются в органах и тканях, вызывая множество проблем. У пациентов с амилоидозом hATTR чаще всего поражается сердце и нервная система. Амилоидоз hATTR может проявляться как семейная амилоидная кардиомиопатия, сенильный системный амилоидоз или семейная амилоидная полинейропатия.

Симптомы зависят от того, какие органы или ткани поражены аномальными амилоидами. Например, если поражено сердце, симптомы могут включать:

• Непреднамеренная потеря веса
• Головокружение
• Сбивчивое дыхание
• Усиливающаяся усталость
• Тошнота
• Бессонница
• Кардиомиопатия
• Отек нижних конечностей
• Грудная боль
• Мерцательная аритмия

При поражении нервной системы пациенты могут испытывать:

• Вегетативная или периферическая нейропатия
• Сенсомоторная недостаточность

Кроме того, симптомы, связанные с функцией пищеварительной системы, включают:

• Тошнота и рвота
• Диарея или запор
• Трудности с поддержанием контроля над мочевым пузырем
• Потеря аппетита
• Ощущение «сытости» даже без большого количества еды
• Непреднамеренная потеря веса