Несмотря на пандемию, в 2020 году в области медицины и исследований были достигнуты большие успехи. Например, исследователи впервые обнаружили и идентифицировали редкое заболевание, называемое синдромом ВЕКСАС (VEXAS). Заболевание, которое поражает только пожилых мужчин, имеет характеристики, частично совпадающие с аутоиммунными расстройствами и миелодиспластическими синдромами (МДС). Однако, как отмечает Medical XPress, этот синдром может быть более распространенным, чем первоначально предполагали исследователи. Исследователи из Университета Лидса работают над тем, чтобы узнать больше об этом заболевании, они работают над тем, чтобы понять, у скольких мужчин оно может быть. См. исследование, опубликованное в Blood.
Исследование
В недавнем исследовании ученые из Университета Лидса создали новый генетический тест, который может помочь идентифицировать и диагностировать пациентов с синдромом ВЕКСАС. Кроме того, исследователи стремятся обследовать мужчин, у которых проявляются симптомы, для определения распространенности заболевания. На данный момент команда провела скрининг 18 пациентов, симптомы которых совпадали с симптомами синдрома ВЕКСАС. Во время этого исследователи обнаружили, что у 10 пациентов были генетические мутации. Восемь из этих мутаций ранее были связаны с этим заболеванием. Однако у 2 пациентов были альтернативные генные мутации.
Из-за этого исследователи полагают, что дополнительные генные мутации могут вызвать развитие синдрома ВЕКСАС. В результате они считают, что болезнь, скорее всего, встречается чаще, чем полагают исследователи. В дальнейшем генетическое секвенирование и скрининг могут помочь выявить пациентов с этим заболеванием. Поступая таким образом, врачи и исследователи надеются предоставить более эффективные варианты лечения и более высокий стандарт ухода.
Синдром ВЕКСАС
По данным Национального Института Здоровья (NIH):
вакуоли, фермент E1, Х-сцепленный, аутовоспалительный и соматический синдром (ВЕКСАС) … вызывается мутациями в гене UBA1.
В другом исследовании, опубликованном в Experimental Hematology and Oncology, авторы отмечают, что симптомы синдрома ВЕКСАС включают:
- Васкулит (воспаление кровеносных сосудов)
- Частые и повторяющиеся лихорадки
- Вакуоли в миелоидных клетках
- Сгустки крови
- Легочные аномалии
- Диспластический костный мозг
- Отек хряща в носу и ухе
- Болезненная кожная сыпь
Как правило, синдром ВЕКСАС поражает мужчин в возрасте 50+. Эти мужчины не рождаются с мутациями гена UBA1. Скорее, эти мутации развиваются спонтанно на протяжении всей жизни. Без лечения заболевание может быть фатальным. Однако из-за его недавнего открытия необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять прогрессирование заболевания.
