Несмотря на то, что генная терапия является быстроразвивающейся техникой для лечения ряда редких генетических заболеваний, с этим вариантом лечения все еще связаны некоторые сложности. Насколько это безопасно и эффективно? Каковы долгосрочные последствия генной терапии? Принесет ли это устойчивые преимущества? Согласно пресс-релизу Sarepta Therapeutics («Sarepta»), недавно компании удалось изучить долгосрочные преимущества своего экспериментального решения для генной терапии SRP-9003 для пациентов с мышечной дистрофией конечностей типа 2E (LGMD2E). Данные их исследования показывают, что SRP-9003 сохраняет ответ даже через 2 года после лечения.
SRP-9003
Для начала, что такое SRP-9003? Эта генная терапия в настоящее время находится в разработке. В целом, она работает, доставляя ген, который кодирует бета-саркогликан (бета-SG). У пациентов с LGMD2E отсутствует бета-SG, что вызывает прогрессирующую мышечную дегенерацию. Предоставляя пациентам функциональный ген с помощью векторов AAVrh74, SRP-9003 работает, чтобы обратить вспять это повреждение и укрепить здоровье мышц и скелета. SRP-9003 вводится внутривенно.
В этом исследовании ученые оценили SRP-9003 в двух группах, получавших дозу 1,85 × 1013 мкг / кг или 7,41 × 1013 мкг / кг соответственно. Набралось 6 участников. Возраст участников от 4 до 13 лет. Данные, полученные через 12 и 24 месяцев после лечения, показали устойчивые уровни бета-SG в группах как с низкой, так и с высокой дозировкой. Кроме того, в группе с высокими дозами исследователи также обнаружили более высокие уровни дельта-саркогликана (дельта-SG) и гамма-саркогликана (гамма-SG). По словам исследователей, это говорит о том, что SRP-9003 имеет еще больший охват.
После 2 лет лечения у пациентов улучшились двигательные и мышечные функции. Они могли быстрее вставать после того, как сидели или ложились; быстрее подниматься по лестнице; и ходить на большие расстояния. Как и в предыдущих исследованиях, SRP-9003 оказался относительно безопасным и хорошо переносимым.
Конечностно-Поясная Мышечная Дистрофия (LGMD)
Конечностно-поясная мышечная дистрофия (LGMD) относится к более широкому кругу мышечной дистрофии. В этой конкретной форме поражаются проксимальные мышцы. Проксимальные мышцы — это мышцы, расположенные ближе к вашему телу, например бедра, плечи, таз и плечи. LGMD характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и дегенерацией. Разнообразные генные мутации вызывают LGMD и различные его подтипы. Например, есть LGMD2A, LGMD2L, LGMD2C и другие.
В конкретной форме, лечение которой рассматривает компания Sarepta, причиной обычно являются мутации гена LGMD2E, SGCB. LGMD2E — тяжелая форма LGMD, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы обычно начинаются в детстве или раннем подростковом возрасте, причем многие из них достигают кульминации до того, как пациенту исполнится 10 лет. Уже через 5 или 25 лет многим пациентам требуется дополнительная помощь в передвижении, например, инвалидные коляски. Симптомы различаются. Однако они могут включать:
- Прогрессирующая мышечная слабость
- Аномальная походка или «ковыляющая» походка.
- Трудности при ходьбе или беге
- Увеличение размера икроножной мышцы
- Сколиоз (аномальное искривление позвоночника)
- Кардиомиопатия (мышечная слабость, затрудняющая дыхание)
- Задержки в умственном и общем развитии
