Согласно данным Национального Фонда Гемофилии, фармацевтическая компания uniQure предоставила обновленную информацию о случае гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК), которая возникла у пациента, участвовавшего в клиническом испытании фазы 3. Это клиническое испытание оценивало исследуемую генную терапию этранакогеном дезапарвовек как средство лечения людей, живущих с гемофилией B, редким нарушением свертываемости крови. В отчете сделан вывод, что диагноз не был результатом лечения генной терапией.
О Гемофилии
Гемофилия — это генетическое заболевание, которое влияет на способность крови образовывать сгустки, процесс, который имеет жизненно важное значение для остановки кровотечения после того, как рана сохраняется. Симптомы включают кровотечение в течение длительного времени после травмы, риск кровотечения в мозг и суставы и легкие синяки. Кровотечение в суставах может вызвать необратимые повреждения, а кровотечение в мозг может привести к головным болям, снижению сознания и судорогам. Чтобы узнать больше о гемофилии, нажмите здесь.
О Гепатоцеллюлярной Карциноме
Гепатоцеллюлярная карцинома — это разновидность рака печени. Рак связан с общими симптомами дисфункции и повреждения печени, такими как желтуха, усталость, вздутие живота, тошнота и рвота, образование синяков, боли в животе, потеря аппетита и потеря веса. Показатели выживаемости низкие; рак, который нельзя удалить хирургическим путем, обычно приводит к летальному исходу в течение года. Чтобы узнать больше о гепатоцеллюлярной карциноме, нажмите здесь.
В декабре прошлого года компания объявила, что Управление по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США (FDA) приостановило клинические испытания после сообщения о предварительной идентификации гепатоцеллюлярной карциномы у одного из участников испытания, которому вводили дозу этанакогена дезапарвовек. Такой диагноз, если бы он был каким-то образом связан с лечением, стал бы серьезным нежелательным явлением.
Если бы генная терапия каким-то образом спровоцировала начало гепатоцеллюлярной карциномы, это, вероятно, означало бы конец разработки терапии. К счастью, компания uniQure смогла с уверенностью заключить, что диагноз не связан. Интеграция терапевтического вектора AAV в ткань пациента была очень редкой. У пациента также было несколько факторов риска, которые увеличивали риск развития рака печени. Они включали в себя анамнез как гепатит В, так и гепатит С, пожилой возраст и анамнез неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП). Дальнейший генетический анализ раковой опухоли и окружающей ткани подтвердил, что печень находится в предраковом состоянии, поэтому маловероятно, что лечение этанакогеном дезапарвовек могло вызвать рак.
Благодаря этому важному обновлению FDA, скорее всего, в ближайшее время отменит клинические испытания.
