Согласно истории из NBC News, 19-летний Митчелл Херндон, из Миссури, недавно скончался из-за прогрессирования редкого генетического заболевания, которое настолько редко встречается, что официально еще не имело названия. Прогрессирующее дегенеративное расстройство постепенно ослабляло его в течение последних семи лет жизни, и он умер всего за несколько дней до того, как было найдено возможное лечение, чтобы помочь ему. Хотя жизнь Митчелла сложилась трагически, история его болезни — и его тела, которое он пожертвовал на исследования — в конечном итоге может помочь другим с не диагностированными генетическими нарушениями.
История Митчелла
Останки Митчелла в настоящее время находятся в Сент-Луисе, Вашингтонский университет, где они будут проанализированы для исследования нервно-мышечных заболеваний. Доктор Боб Бучелли, который был вовлечен в дело подростка в последний год его жизни, говорит, что его вклад может иметь последствия не только для других с его расстройством, но и для подобных, более известных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и боковой амиотрофический склероз. В мае прошлого года о Митчелле был снят документальный фильм, о его болезни, который просмотрели миллионы раз (чтобы посмотреть его, нажмите здесь).
Митчелл впервые начал испытывать симптомы, когда ему было всего двенадцать лет. До этого момента он был здоровым и спортивным ребенком, но у него начались проблемы с движением ног. Генетический анализ показал, что его мутация повлияла на ген, названный ACOX1. В то время в мире был только один зарегистрированный случай этой мутации, это случилось с девушкой из Южной Кореи, которая не могла говорить.
Надежда на Лечение
Митчелл неоднократно боролся за возможность ходить, и в то время как физиотерапия смогла на некоторое время восстановить его способности, он в конечном итоге оказался в инвалидном кресле. Несмотря на обстоятельства, Митчелл сделал все возможное, чтобы оставаться позитивным во время своего испытания и проводил как можно больше времени со своим братом и сестрой, Максвеллом (17) и Мирандой (11). Пока исследователи пытались найти способ лечения Митчелла, они столкнулись с чем-то, что, как оказалось, могло остановить развитие болезни: антиоксидантом под названием NAC-амид.
К сожалению, болезнь начала поражать мозг Митчелла еще до того, как лечение могло подготовиться к применению. Когда он перестал реагировать на терапию, Митчелл был отключен от жизнеобеспечения, как он просил, если он когда-либо будет в таком состоянии. В то время как препарат не мог спасти Митчелла, лечение могло иметь значение для пациента в Огайо, у которого, кажется, та же самая мутация.
Доктор Хьюго Беллен, который исследовал мутацию ACOX1, предложил название для этого расстройства: болезнь Митчелла.
Что ты думаешь об истории Митчелла? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
