Проблема с Идентификацией Генов, Вызывающих Генетическое Расстройство
Когда дело доходит до генетических нарушений, может быть очень трудно точно определить, какой именно ген или гены могут вызывать симптомы заболевания. Оказывается, выявление какого-либо конкретного гена, вызывающего заболевание или иным образом, является сложной задачей. Каждая из 46 хромосом человека содержит тысячи генов, связанных между собой в одну очень длинную молекулу ДНК. Визуально все выглядит примерно одинаково, поэтому генетики должны искать специфические маркеры на цепи ДНК, которые могут идентифицировать начало и конец отдельных генов.
Несмотря на трудности, генетики добились огромных успехов в картировании генома человека за последние несколько десятилетий. Их успех привел к улучшению тестирования и лечения генетических заболеваний. Одним из примеров этого является обнаружение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, мутаций, которые значительно увеличивают вероятность рака молочной железы и яичников. Женщины с семейным анамнезом этих видов рака теперь могут проходить тестирование на мутации и принимать дополнительные меры предосторожности, если они есть.
Синдром Удлиненного Интервала QT
Синдром удлиненного интервала QT (СУДИ QT) — это заболевание сердца, которое может вызывать непредсказуемые изменения ритма сердцебиения человека У человека с СУДИ QT электрическая (проводящая) система сердца не функционирует должным образом.
Когда бьется любое человеческое сердце, электрическая система сердца срабатывает, когда сердечные мышцы сокращаются, а затем перезаряжается, пока они восстанавливаются. Время, необходимое для перезарядки системы, показано на электрокардиограмме как интервал Q-T. При синдроме удлиненного интервала QT это время восстановления занимает больше времени, чем должно, что может привести к тому, что сердце начнет биться нерегулярно и неэффективно.
Некоторые люди с синдромом удлиненного интервала QT не проявляют симптомов или даже знают, что они есть. Другие узнают только после того, как такие симптомы, как обморок или судороги приводят к медицинскому обследованию. Медицинское сообщество знает, что в СУДИ QT есть генетический компонент, но определить точные гены, которые его вызывают, было непросто.
Вариации в 17 генах были представлены как связанные с синдромом удлиненного интервала QT. Группа экспертов недавно опубликовала свой анализ после изучения фактических данных для каждого из этих 17 генов и их связи с СУДИ QT. Они сообщили, что из 17 генов:
- для 9-ти недостаточно доказательств, чтобы считаться причиной расстройства.
- 3 показывают достаточно доказательств, чтобы считаться окончательно родственными.
- 4 показывают очень сильные причинно-следственные связи в менее распространенных вариациях СУДИ QT.
- 1 показывает умеренное доказательство в связанном синдроме.
Почему Эти Результаты Имеют Значение?
Хотя определение гена, вызывающего заболевание, не ведет автоматически к излечению, оно может помочь пациентам получить точный диагноз и, следовательно, лечение, когда врачи пытаются определить причину их симптомов.
Исследователи полагают, что некоторая чрезмерная идентификация родственных генов в СУДИ QT происходит из-за некорректного подхода к одному методу анализа генов, вызывающих расстройство. Так называемый подход «кандидатный ген» рассматривает только определенные области генома у людей с заболеванием и не сравнивает их адекватно с геномами людей, у которых нет заболевания. Это может привести к мысли, что различия в определенных генах должны быть связаны с заболеванием, даже если те же различия могут появиться у человека без него.
Исследователи и врачи надеются, что эта работа будет стимулировать тех, кто проводит генетические тесты, быть более избирательными в отношении генов, которые они проверяют, чтобы пациенты могли получить более точные результаты при попытке определить причину своих симптомов.
Посмотреть источник статьи можно здесь.
Что вы думаете об этом открытии? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
