В то время как геномные исследования представляют уникальную возможность борьбы с болезнями и генетическими мутациями в зародыше, практика была невероятно противоречивой. Некоторые люди беспокоятся об этике генной терапии, а другие беспокоятся о защите информации. Тем не менее, область все еще развивается, и исследователи имеют возможность не только показать важность этой терапии, но и то, как они могут защитить пациентов.

В эпизоде S3.08 подкаста «Genetics Unzipped», Доктор Кэт Арни  (Kat Arney) встречается со множеством собеседников, чтобы обсудить важность проведения геномных исследований, и не только для пациентов.

Подкастинг

Гость 1: Фиона Коупленд

У двоих сыновей Фионы первичная цилиарная дискинезия, которая не была диагностирована до позднего возраста. Чем раньше диагностируется ПЦД, тем раньше пациент может получить помощь, и тем меньше будет повреждение легких. Первичная цилиарная дискинезия — это генетическое заболевание, которое может воздействовать на легкие и другие внутренние органы. Реснички — это маленькие, похожие на волосы клеточные структуры. В легких они помогают убрать слизь, жидкость и бактерии.

Но пациенты с ПЦД не имеют нормально функционирующих ресничек, что приводит к респираторным инфекциям, частым ушным инфекциям, жидкости в мозге и респираторным проблемам. Около 50% пациентов с ПЦД также имеют транспозицию внутренних органов (situs inversus totalis), при этом органы меняют свое нормальное положение, и 12% пациентов имеют гетеротаксию (situs ambiguus), при этом сердце, селезенка, печень или кишечник имеют неправильную форму, расположены неправильно , увеличены или ненормально распределены. Это вызвано мутациями генов в DNAI1 и DNAH5. Узнайте больше о ПЦД здесь.

Защита Интересов Пациентов

Фиона также выступает в качестве защитника исследования геномных пациентов. Она посещает собрания в Больнице Royal Brompton и рассматривает приложения для клинических испытаний. Она учит клиницистов, как правильно подбирать пациентов и взаимодействовать с ними. Например, в одном исследовательском приложении она отметила, что исследователи собирались провести биопсию мышц у детей только для получения дополнительных данных. Она объяснила, что многие родители будут участвовать в исследованиях, только если они имеют ценность и приносят пользу пациенту; в этом случае исследователи отказались от этой идеи.

Дополнительные понятия, выделенные Фионой в сегменте, включают:

• Важность общения между врачом и пациентом, особенно в отношении воздействия на пациента
• Не забывать о защите человеческих жизней, поскольку инструменты анализа ДНК и данных становятся дешевле
• Научно-исследовательский онлайн-тренинг через Национальный Институт Медицинских Исследований
• Общественная поддержка пациентов с редкими заболеваниями и их семей
• Участие пациента поддерживающим, а не эксплуататорским способом

Гость 2: Патрик Шорт, Генеральный Директор Sano Genetics

Когда Патрик впервые начал заниматься Sano Genetics, у него была одна цель: подключить пациентов к исследованиям и наоборот. Но он обнаружил, что это было сложнее, чем он думал. Поэтому его команда начала создавать программное обеспечение, которое позволило бы пациентам и исследователям в геномных исследованиях (таких как секвенирование) лучше взаимодействовать. Это программное обеспечение будет не только держать пациентов в курсе в течение длительных периодов времени, но также позволит пациентам добавлять и обновлять свои данные или указать свои приоритеты исследований.

Один из лучших способов подключения к пациентам и привлечения их к участию в исследованиях генома — это задавать вопросы, касающиеся предшествующего опыта исследований или улучшения общения. В конечном счете, коммерческие предприятия (например, биотехнологические компании) считают себя совершенно изолированными от пациентов. Но, получив обратную связь и придерживаясь более ориентированного на пациента взгляда, исследователи могут построить более прочные связи с пациентами.

Кроме того, Патрик отмечает, что одно из изменений, которое делает Sano Genetics, — это время, чтобы объяснить влияние данных на процесс исследования. Как люди действительно способствуют исследованиям? Какие лекарства обнаруживаются? Это создает доверие между пациентами и поставщиками. Но это также показывает пациентам, что все эти исследования для них.

Гость 3: Шелли Симмондс

Когда сыну Шелли было шесть месяцев, она заметила, что у него сильная мышечная слабость. После некоторых испытаний у него была диагностирована мышечная дистрофия Дюшенна, редкое генетическое заболевание. Но Шелли не была уверена в этом. Два или три года спустя ее сын не показывал признаков МДД, с чем согласился ее врач.

Таким образом Шелли была вовлечена в проект «100 000 геномов». Потребовалось почти три года геномного тестирования, чтобы вернуться … ну, ничего. Но по мере того, как улучшается геномное тестирование и выполняется дополнительная последовательность для шести миллиардов геномных факторов, она надеется, что будет найдено больше информации о конкретных ошибках. Возможно, ошибка, вызывающая симптомы у ее сына, связана с другим геном.

Кроме того, Шелли напоминает семьям смотреть с надеждой в будущее. Например, она отмечает, что впервые расстроилась, когда ее сына посадили в инвалидное кресло. Но позже она поняла, что это не то, что сдерживало его — это то, что позволяло ему быть более свободным.

Слушайте полный подкаст здесь.