В недавнем пресс-релизе биотехнологическая компания Sarepta Therapeutics объявила о положительных результатах своего клинического исследования, посвященного изучению SRP-9003 для лечения лимб-поясной мышечной дистрофии (LGMD) типа 2E. Эта исследовательская генная терапия показала значительное улучшение результатов лечения пациентов.

SRP-9003: Клинические Испытания

Генная Терапия

SRP-9003 — это генная терапия, предназначенная для улучшения мышечной функции у пациентов с LGMD типа 2e. Эта форма мышечной дистрофии вызвана мутированным геном SGCB, который предотвращает выработку белка, называемого бета-саркогликан. Этот белок играет роль в здоровье мышц путем стабилизации дистрофина, белка, который укрепляет мышцы. Без достаточного количества бета-саркогликана дистрофин не функционирует должным образом, что приводит к мышечной слабости.

В терапии используется модифицированный (и безвредный!) вирус, называемый AAVrh74, для доставки функциональной копии SGCB в скелетные, сердечные и диафрагмальные мышцы. Кроме того, в генной терапии используется промотор MHCK7, который помогает контролировать активность гена, увеличивая активность SGCB. Компания Sarepta обладает исключительными правами на эту программу генной терапии.

Исследование

В этом исследовании SRP-9003 вводили внутривенно детским пациентам с LGMD типа 2E. В целом, возраст участников варьировался от 4 до 13 лет. Исследование разделено на две группы: низкую дозу и высокую дозу, обе из которых включали по 3 участника.

Группа 1, данные которой были первоначально представлены в 2019 году, получила 1 инфузию в дозе 5 × 1013 мкг / кг. Их данные показали снижение уровня креатинкиназы, фермента в крови, который предполагает повреждение мышц. Через 9 месяцев эти 3 пациента почувствовали улучшение движений и функций, включая улучшение при лазании и ходьбе.

Группа 2 получила 1 инфузию в более высокой дозе 2×1014 мкг / кг. В этой группе пациенты наблюдали снижение креатинкиназы на 89%. Кроме того, сила мышечных волокон и бета-саркогликана увеличилась. Один пациент испытал серьезную побочную реакцию; у участников была рвота в течение 3 дней после вливания, что привело к обезвоживанию. Через 2 дня лечения их состояние улучшилось.

В конечном счете, данные подчеркивают, что эта генная терапия является потенциально эффективным и безопасным вариантом для улучшения мышечной функции и качества жизни у пациентов с LGMD типа 2E.

Компания Sarepta Therapeutics

Sarepta Therapeutics — глобальная биотехнологическая компания, целью которой является разработка генетических лекарств и генной терапии для пациентов с редкими заболеваниями. В настоящее время Sarepta имеет 2 одобренных FDA метода лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Кроме того, в их разработке 43 проекта, в том числе 5 программ генной терапии, направленных на подгруппы LGMD:

• LGMD 2E
• LGMD 2D
• LGMD 2C
• LGMD 2B
• LGMD 2L

Лимб-Поясная Мышечная Дистрофия (LGMD)

При этой форме мышечной дистрофии, характеризующейся прогрессирующей потерей и слабостью мышц, больше всего страдают мышцы плеч и предплечий, тазовой области и бедер. В настоящее время нет никакого лекарства от LGMD.

Симптомы могут варьироваться в зависимости от подмножества. В этом случае симптомы для LGMD типа 2E обычно начинаются в возрасте до 10 лет. В течение многих лет после постановки диагноза многие люди нуждаются в инвалидной коляске. Симптомы включают:

• Трудности при беге, ходьбе, прыжках или при подъеме по лестнице
• Ненормальная походка
• Задержка языкового развития
• Интеллектуальные задержки развития
• Проблемы стояния после сидения
• Мышечная слабость и возможная потеря движения
• Сколиоз (как прогрессирование заболевания)
• Слишком большие икроножные мышцы
• Ослабление сердечной мышцы (кардиомиопатия)
• Респираторный дистресс или сбой
• Ранняя смертность

Узнайте больше о LGMD здесь.

Что вы думаете об этих положительных результатах? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!