Согласно данным от Medical Xpress, для лечения мышечной дистрофии Дюшенна была изучена новая генная терапия. Было показано, что это лечение, SRP-9001, доставляет микродистрофин и улучшает функциональные измерения. На данный момент исследователи считают, что эта терапия лучше, чем нынешний стандарт медицинской помощи.

О Мышечной Дистрофии Дюшенна

МДД является одной из девяти форм мышечной дистрофии и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью. Это происходит, когда организм не способен вырабатывать дистрофин, что связано с рецессивной мутацией, связанной с Х-хромосомой. Симптомы проявятся в течение первых шести лет жизни, и они включают частое падение, быструю утомляемость, проблемы с моторикой, трудности с обучением, проблемы с ходьбой и движением, мышечную слабость, которая начинается в ногах и тазу, которая прогрессирует по всему телу, и в конечном итоге сердечные заболевания и дыхательная недостаточность. Врачи будут использовать различные тесты для диагностики этого заболевания, включая ЭМГ, биопсию мышц, КФК и генетическое тестирование. После установления диагноза лечение направлено на замедление прогрессирования и устранение симптомов. Это включает в себя стероиды, сердечные лекарства, вспомогательное дыхание, лечение аминокислотами, лекарства от астмы, такие добавки, как креатин, а также физическую и профессиональную терапию.

О Терапии SRP-9001

SRP-9001 — это генная терапия, которая обеспечивает системную доставку микродистрофина к ядрам клеток. Она была изучена в клинических испытаниях у пациентов в возрасте от четырех до семи лет. Их лечили одной дозой SRP-9001, вводимой инфузионно. Хотя были побочные эффекты, связанные с лечением, они были легкой или средней тяжести; наиболее распространенным явлением была рвота.

Через 12 недель после введения дозы исследователи провели биопсию мышц и обнаружили, что 81,2% мышечных волокон были экспрессирующими микро-дистрофинами. К этому положительному результату присоединились улучшения в оценке North Star Ambulatory Assessment (NSAA). Участники также увидели снижение уровня креатинкиназы и улучшение других функциональных тестов, таких как подъем по лестнице, сидение и вставание.

Это исследование все еще продолжается, и ожидается, что оно закончится в марте 2021 года. Исследователи надеются, что положительные результаты сохранятся, и SRP-9001 улучшит текущий стандарт медицинской помощи и жизни людей с МДД.

Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!