Команда исследователей из Университета Альберты разработала возможное лечение фациально-капулохимеральной мышечной дистрофии (FSHD). Их работа была опубликована в Трудах Национальной Академии Наук, и это доказывает потенциал этой терапии.

О Фациально-Капулохимеральной Мышечной Дистрофии (FSHD)

FSHD является формой мышечной дистрофии, которая затрагивает мышцы лица, предплечий и вокруг лопаток. По мере развития заболевания, другие мышцы также будут затронуты. Тяжесть, возраст начала и нынешние симптомы различаются у разных людей. С точки зрения мышечной дистрофии, эта форма прогрессирует медленно и не влияет на продолжительность жизни. Люди с FSHD испытывают прогрессирующую мышечную слабость, которая влияет на их способность выполнять определенные задачи, такие как использование трубочки, свист, подъем рук и ходьба. Есть две генетические причины этих симптомов, оба наследуются по аутосомно-доминантному типу. Первый — это ненормальный ген DUX4, а второй — мутированный ген SMCHD1.

Новое Лечение

Тошифуми Йокота из Университета Альберты возглавляет команду по созданию и тестированию своего нового метода лечения FSHD. Это синтетическая ДНК-подобная молекула, которая намеренно останавливает токсичный белок, ответственный за мышечную дегенерацию при FSHD. Их лечение блокирует белок DUX4, так что мышцы не могут быть повреждены.

Терапию называют антисмысловыми олигонуклеотидами с блокированным нуклеиновым кислотным гэмпером, но чаще они называются гапсерами. Когда он был протестирован на мышах и клетках человека, было показано, что он блокирует около 99% продукции DUX4, что приводит к более функциональным и более крупным мышечным клеткам. Успех этой терапии не удивителен, так как она уже была разработана для лечения других заболеваний, таких как болезнь Хантингтона, высокий уровень холестерина и ряд раковых заболеваний.

Исследователи взволнованы, чтобы продолжить тестирование и разработку этих гэмпмеров. Они будут изучать побочные эффекты, методы доставки, безопасность и эффективность в будущем. В случае успеха они создадут первое лечение специально для FSHD.

Подробнее о гэмпмерах читайте здесь.

Что вы думаете об этом новом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!