В недавнем пресс-релизе биофармацевтическая компания Fortress Biotech объявила, что их исследование, касающееся целевого секвенирования ДНК нового поколения ATP7A для болезни Менкеса, было опубликовано в Molecular Genetics and Metabolism Reports. Нарушение обмена меди часто приводит к летальному исходу в возрасте до 3 лет, если его не лечить. Однако исследование предполагает, что использование этого нового метода может помочь в раннем выявлении и, следовательно, более эффективном лечении.

Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса или синдром Менкеса — это Х-сцепленное рецессивное (наследственное) заболевание, которое влияет на то, как организм обрабатывает и регулирует уровни меди. Болезнь Менкеса (БМ), вызванная мутациями гена ATP7A, в основном поражает нервную систему. Поскольку организму трудно переносить медь по всему телу, некоторые органы не получают ее в достаточном количестве, в то время как она накапливается в других областях. Мужчины болеют гораздо чаще, чем женщины.

Симптомы болезни Менкеса обычно появляются в течение нескольких месяцев после рождения и могут включать:

• Нездоровый вид
• Приступы
• Сухая кожа
• Плохое развитие
• Редкие, ломкие или курчавые волосы, часто седые или белые.
• Перекрученные кровеносные сосуды
• Низкий мышечный тонус
• Аномалии нёба
• Усталость
• Проблемы с кормлением
• Желтуха
• Гиперэластичность кожи

Лечение

В настоящее время нет одобренных FDA методов лечения. Однако некоторые исследования показывают, что лечение младенцев медью может улучшить их выживаемость. В этих случаях необходимо раннее выявление.

Cyprium Therapeutics, основанная Fortress Biotech, является одной из организаций, стремящихся разработать новые методы лечения болезни Менкеса и связанных с ней расстройств. Их кандидат в лекарство CUTX-101 в настоящее время находится в разработке. Препарат восстанавливает гистидинат меди в организме, помогая регулировать уровень меди. В клинических испытаниях фазы 1/2 CUTX-101 показал перспективу в лечении пациентов; это не только улучшило выживаемость, но и способствовало развитию нервной системы. CUTX-101 получил обозначения Fast Track (Ускоренная Процедура), Rare Pediatric Disease (Редкое Детское Заболевание) и Orphan Drug (Орфанный Препарат).

Узнайте больше о болезни Менкеса можно здесь.

Результаты Исследования

Скрининг Новорожденных на Генетические Заболевания

Скрининг новорожденных играет важную роль в раннем выявлении и лечении различных заболеваний и расстройств. Согласно NIH:

Скрининг новорожденных — это практика тестирования всех младенцев в первые дни их жизни на наличие определенных заболеваний и состояний, которые могут препятствовать их нормальному развитию. Это обследование требуется в каждом штате и обычно проводится до того, как ребенок выписывается из больницы.

Во время скрининга новорожденных врачи проверяют наличие таких заболеваний, как:

• Фенилкетонурия (ФКУ)
• Серповидно-клеточная анемия
• Муковисцидоз
• Потеря слуха

Однако тестирование на болезнь Менкеса в настоящее время недоступно. Но исследование, возглавляемое Fortress Biotech совместно с Фондом Менкеса, предлагает потенциальный новый диагностический тест: ATP7A нацелен на секвенирование ДНК следующего поколения.

Разработка Диагностического Решения для Болезни Менкеса

Чтобы придумать это решение, исследователи проанализировали высушенную кровь и у здоровых людей, и у пациентов с болезнью Менкеса. В это время исследователи не знали, какие образцы крови принадлежали к какой группе. Изучая эти образцы, исследователи искали мутации ATP7A. В конечном итоге их алгоритм правильно обнаружил мутации у 21 из 22 пациентов с болезнью Менкеса.

Этот процесс целевого секвенирования следующего поколения более эффективен, точен и экономичен, чем другие методы. В результате его внедрение вместе с существующими методами скрининга новорожденных потенциально может повысить раннюю диагностику.