Мы знаем, что получить правильный диагноз при редком заболевании может быть непросто. Иногда нужно быть защитником самого себя. Это означает, что нужно изучить все, что можно, погрузиться в сферу редких…
В прошлом не существовало одобренных методов лечения алкаптонурии (AKU), редкого генетического заболевания, характеризующегося дефицитом гомогентизатдиоксигеназы. Однако, по данным Medical XPress, это недавно изменилось, когда британские ученые открыли первое в истории…
От Лорен Тейлор из In The Cloud Copy Почти все дети, рожденные сегодня в Соединенных Штатах, проходят тестирование на определенную группу генетических нарушений в течение 48 часов после рождения. Эти…
В недавнем пресс-релизе биофармацевтическая компания Fortress Biotech объявила, что их исследование, касающееся целевого секвенирования ДНК нового поколения ATP7A для болезни Менкеса, было опубликовано в Molecular Genetics and Metabolism Reports. Нарушение…
Nosotroscreemos que lospacientes de enfermedadesraras son personas, no undiagnóstico. A través de la educación, conciencia, y unpoco de humor — ayudamospacientes, suscuidadores y simpatizantesbrindándolesnoticias e historiasrelevantesya menudo inspiradoras.
© Copyright Patient Worthy
Sign Up With a Patient Worthy Account and Share Your Rare Story
- OR -
Make a difference, share your experiences and get paid. Opt-in and join Patient Worthy's panel for paid opportunities such as surveys, market research, patient advisory panels and more.
- OR -
Make a difference, share your experiences and get paid. Opt-in and join Patient Worthy's panel for paid opportunities such as surveys, market research, patient advisory panels and more.
