Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и заболеваний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых, мы иным образом не могли сообщать очень часто.
Глаза вперед и уши открыты. Занятия уже начались.
Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:
Микросиндром Варбурга
Также известен как просто Микросиндром.
Что такое Микросиндром Варбурга?
- Редкое нарушение психического развития
- Четыре разных типа
- Определяется, на какой ген влияет
- Впервые описан в 1993 г.
- Менее 100 задокументированных случаев
Как Вы Можете Его Получить?
- Микросиндром Варбурга связан с генетическими мутациями, затрагивающими по крайней мере один из четырех генов: RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 и TCB1D20.
- Мутация должна быть унаследована от обоих родителей.
- У некоторых пациентов мутация не выявлена.
Какие Симптомы?
- Задержки в развитии
- Часто поражает глаза и мозг
- Гипогонадизм
- Микроцефалия (маленький размер головы)
- Гипоплазия мозолистого тела (нервный тракт мозолистого тела отсутствует)
- Проблемы с глазами
- Врожденная катаракта
- Маленькие глаза с пороками развития
- Микрокорнея (малая роговица)
- Атрофия зрительного нерва
- Плохое зрение
- Аномальные зрачки
- Сильная умственная отсталость
- Судороги
- Атрофия мозга или его уменьшение
- Мышечные спазмы
- Часто со снижением мышечного тонуса
- Чрезмерный рост волос
- Особые черты лица
Как Это Лечить?
- Цель: поддержание качества жизни и уменьшение излишних страданий.
- Нет доступных методов лечения, которые могут вылечить болезнь или остановить/замедлить прогрессирование
- Лечение основано на симптомах, имеющихся в каждом конкретном случае.
- Лекарства от судорог
- Хирургия тяжелой катаракты
- Часто для правильного лечения требуется команда специалистов.
- Речевая, физическая и производственная терапия могут быть полезны
Где Я Могу Узнать Больше ???
- Ознакомьтесь с нашей информацией по этой болезни здесь.