Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и заболеваний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых, мы иным образом не могли сообщать очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Занятия уже начались.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Микросиндром Варбурга

Также известен как просто Микросиндром.

Что такое Микросиндром Варбурга?

• Редкое нарушение психического развития
• Четыре разных типа
  • Определяется, на какой ген влияет
• Впервые описан в 1993 г.
• Менее 100 задокументированных случаев

Как Вы Можете Его Получить?

• Микросиндром Варбурга связан с генетическими мутациями, затрагивающими по крайней мере один из четырех генов: RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 и TCB1D20.
• Мутация должна быть унаследована от обоих родителей.
• У некоторых пациентов мутация не выявлена.

Какие Симптомы?

• Задержки в развитии
  • Часто поражает глаза и мозг
• Гипогонадизм
• Микроцефалия (маленький размер головы)
• Гипоплазия мозолистого тела (нервный тракт мозолистого тела отсутствует)
• Проблемы с глазами
  • Врожденная катаракта
  • Маленькие глаза с пороками развития
  • Микрокорнея (малая роговица)
  • Атрофия зрительного нерва
  • Плохое зрение
  • Аномальные зрачки
• Сильная умственная отсталость
• Судороги
• Атрофия мозга или его уменьшение
• Мышечные спазмы
  • Часто со снижением мышечного тонуса
• Чрезмерный рост волос
• Особые черты лица

Как Это Лечить?

• Цель: поддержание качества жизни и уменьшение излишних страданий.
• Нет доступных методов лечения, которые могут вылечить болезнь или остановить/замедлить прогрессирование
• Лечение основано на симптомах, имеющихся в каждом конкретном случае.
• Лекарства от судорог
• Хирургия тяжелой катаракты
• Часто для правильного лечения требуется команда специалистов.
  • Речевая, физическая и производственная терапия могут быть полезны

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашей информацией по этой болезни здесь.