Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Горлина

Синдром Горлина также известен как синдром невоидной базальноклеточной карциномы, но пока мы будем придерживаться названия синдром Горлина.

Что Такое Синдром Горлина?

• Редкое наследственное заболевание, которое может поражать все системы организма и делает людей более восприимчивыми к различным формам рака, особенно к базальноклеточному раку кожи.
• Обычно характеризуется множественным базальноклеточным раком кожи.
• Люди с синдромом Горлина обычно имеют характерные особенности, включая аномалии скелета и кисты челюсти.
• У людей с синдромом Горлина обычно начинают развиваться базальноклеточные карциномы в подростковом или раннем взрослом возрасте.
• Название «синдром Горлина» относится к исследователю Роберту Дж. Горлину (1923–2006).
• Тяжесть NBCCS (синдром невоидной базальноклеточной карциномы) может варьироваться, и у некоторых людей с легкими формами заболевание может не диагностироваться, а у других могут быть серьезные осложнения.

Как Вы Его Приобретаете?

• Вызвано мутациями в гене PTCH1, обнаруженными на подразделении хромосомы 9q.
• PTCH1 предоставляет инструкции по созданию белка под названием patched-1, который функционирует как рецептор.
  • Ген PTCH1 является геном-супрессором опухоли, что означает, что он останавливает слишком быструю или неконтролируемую пролиферацию клеток.
• Мутации в этом гене предотвращают выработку patched-1 или приводят к выработке аномальной версии рецептора.
  • Измененный или отсутствующий рецептор patched-1 не может эффективно подавлять рост и деление клеток.
• Воздействие окружающей среды и другие гены-модификаторы могут способствовать различию симптомов, наблюдаемых у пациентов.

Какие Симптомы?

• Основные особенности
  • Базальноклеточные карциномы
    • Диапазон от нескольких пятен до тысяч крошечных повреждений
    • Риск развития мрБКР у пациентов составляет 90%.
    • Обычно не распространяются на другие части тела, но могут стать агрессивными и поразить местные ткани.
    • Чаще всего встречается на открытых участках кожи
    • Если не лечить мрБКР, они могут вызвать уродство, особенно если они расположены на лице.
    • Обычно развиваются между половым созреванием и серединой 30-летнего возраста.
    • Примерно у 10% людей, особенно с темной кожей и ограниченным воздействием солнечного света, не развивается базальноклеточная карцинома.
  • Керато-кистозные одонтогенные опухоли (доброкачественные кисты челюсти)
    • У пораженных людей обычно возникают множественные рецидивирующие кисты.
    • Часто агрессивны, прогрессируют, вызывая боль, переломы, шатающиеся зубы или смещение развивающихся постоянных зубов.
    • Если их не лечить, они могут потенциально повредить большие части челюсти.
    • Часто первый признак у многих людей
  • Множественные ямки на ладонях
  • Увеличение отложений кальция в голове (обычно бессимптомно)
• Незначительные особенности
  • Медуллобластома (самая распространенная злокачественная опухоль головного мозга в детском возрасте — развивается у около 5%)
  • Увеличенный размер головы и большой лоб
  • Расщелина губы или неба
  • Дополнительные пальцы рук или ног
  • Аномальная форма ребер или костей позвоночника
  • Проблемы с глазами, такие как катаракта, маленькие глаза или опухоли радужной оболочки.
    • Широко расставленные глаза
  • Фибромы, то есть доброкачественные фиброзные опухоли яичников или сердца.
  • Кисты брюшной полости / фибромы сердца / фибромы яичников
  • Крошечные белые бугорки или кисты на коже
  • Грубые черты лица

Как Это Лечить?

• Лечение основано на симптомах пациента.
• К лечению могут быть привлечены специалисты:
  • Педиатры​
  • Дерматологи​
  • Оральные хирурги
  • Стоматологи​
  • Кардиологи​
  • Офтальмологи
  • Пластические хирурги
• Варианты лечения включают:
  • Местная химиотерапия
  • Хирургия​
    • Основное лечение мрБКР при синдроме Горлина — хирургическое вмешательство.
    • Из-за большого количества опухолей, ожидаемых в течение всей жизни, следует выбирать хирургические методы, учитывая скорость излечения и потенциал рубцевания.
    • Реконструкция после удаления опухоли должна учитывать вероятность дальнейших мрБКР поблизости и по возможности должна быть простой.
    • Удаление​
    • Микрографическая хирургия Мооса
  • Медикаментозная терапия
    • Включает местные и пероральные химиотерапевтические агенты, ретиноиды и интерферон.
    • Одомзо (сонидегиб)
      • Показан для лечения взрослых пациентов с местно-распространенным базально-клеточным раком (мрБКР), который рецидивировал после хирургического вмешательства или лучевой терапии, или тех, кто не является кандидатом на операцию или лучевую терапию
      • Ингибитор орального сигнального пути
      • Впервые утвержден в июле 2015 г.
    • Эриведж (висмодегиб)
      • Пероральная целевая терапия, показанная для лечения взрослых с метастатической базальноклеточной карциномой или местно-распространенной базальноклеточной карциномой, которая рецидивировала после операции или для тех, кто не является кандидатами на операцию, и которые не являются кандидатами на лучевую терапию.
      • Не одобрено FDA специально для лечения синдрома Горлина, но многие из них соответствуют критериям использования из-за их мрБКР
      • Впервые утвержден в 2012 г.
      • 21% пациентов, участвовавших в клиническом исследовании Эриведжа, имели синдром Горлина.
      • Принимается один раз в день
    • Можно использовать местные химиотерапевтические агенты, чтобы пациент мог самостоятельно лечить небольшие поражения.
      • 5-фторурацил
      • Алдара –имиквимод 5% — одобрен FDA в 2004 году. Доступны генерики.
  • Криотерапия
  • Электродесикация и кюретаж
  • Фотодинамическая терапия
    • Лекарство, известное как фотосенсибилизатор, используется вместе со специальным светом для лечения пациентов с большими поражениями.
  • Лазерное испарение

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.