В конце января 2021 года Dynacure, компания по разработке лекарств на клинической стадии, специализирующаяся на редких заболеваниях, объявила о выдаче патента (патент США № US 10 865 414) на свой исследовательский лекарственный препарат DYN101. Эта потенциальная терапия предназначена для пациентов с центронуклеарной миопатией — редким заболеванием, поражающим скелетные мышцы. Хотя существует несколько форм центронуклеарной миопатии, этот препарат предназначен для лечения всех из них, включая наиболее распространенную и тяжелую форму, известную как миотубулярная миопатия.

Патент

В частности, этот патент посвящен динамическому белку 2 (DNM2). Мутации гена DNM2 связаны с развитием центроядерных миопатий. Таким образом, DYN101 препятствует экспрессии DNM2. Компания Dynacure считает, что благодаря этому DYN101 может помочь изменить прогрессирование заболевания и улучшить результаты лечения пациентов. DYN101 представляет собой исследуемый антисмысловой олигонуклеотидный продукт, разработанный с использованием запатентованной технологии Ionis Pharmaceuticals («Ionis»). Кроме того, этот патент, предоставленный Dynacure, является частью семейства патентов, лицензированных Ionis. В доклинических исследованиях DYN101 показал преимущества в отношении силы и общей выживаемости. Исследуемый препарат получил обозначение Орфанный Препарат и Редкое Детское Заболевание в США, а также как Орфанный Препарат в Европе.

Центроядерная Миопатия

Мутации генов TTN, BIN1 и DNM2 могут вызывать центроядерную миопатию — редкое заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и истощением. По данным Ассоциации Мышечной Дистрофии, центроядерная миопатия так называется:

из-за неправильного расположения ядер клеток в мышечных волокнах. Обычно эти ядра располагаются по периферии волокна.

Однако в этих случаях ядро располагается по центру. Ассоциация Мышечной Дистрофии также описывает миотубулярную миопатию как одну из наиболее распространенных, но тяжелых центроядерных миопатий. Это врожденное (присутствует при рождении) и вызвано дефицитом белка миотубулярина. К сожалению, многие пациенты умирают в детском возрасте. Тем, кому это необходимо, часто требуется дополнительная поддержка высокого уровня, включая зонд для кормления и вентиляцию. В настоящее время не существует одобренных методов лечения.

Симптомы включают:

• Прогрессирующая мышечная слабость
• Сколиоз
• Задержка в интеллектуальном и физическом развитии
• Затрудненное дыхание и другие респираторные проблемы
• Мышечная боль, усиливающаяся во время упражнений
• Проблемы с ходьбой или другими движениями
• Слабость, онемение или боль в руках и ногах
• Кардиомиопатия
• Высокое нёбо
• Опущенные веки

Узнайте больше о центронуклеарной миопатии здесь.